L'homocystinurie est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme de la méthionine, un acide aminé.
Autres noms
Cystathionine carence bêta synthase
Causes
Homocystinurie est héritée dans les familles comme un mode autosomique récessif. Cela signifie que l'enfant doit hériter du gène non-travail des deux parents d'être gravement touchés.
Homocystinurie a plusieurs caractéristiques en commun avec le syndrome de Marfan . Contrairement au syndrome de Marfan, dont les articulations ont tendance à être "lâche", dans l'homocystinurie les articulations ont tendance à être «serré».
Symptômes
Les nouveau-nés semblent en bonne santé. Les premiers symptômes, s'il y en a, ne sont pas évidents.
Les symptômes peuvent apparaître comme légèrement retardé le développement ou un retard de croissance . L'augmentation des problèmes visuels peut conduire à un diagnostic de cette condition.
D'autres symptômes incluent:
• déformations thoraciques ( thorax en carène , pectus excavatum )
• Rincer à travers les joues
• Arches élevées des pieds
• Déficience intellectuelle
• Genoux cagneux
• Membres longs
• Les troubles mentaux
• Myopie
• Doigts d'araignée ( arachnodactylie )
• , Carrure mince
examens et tests
Le fournisseur de soins de santé peut remarquer que l'enfant est grand et mince (marfanoïde).
D'autres signes incluent:
• Colonne vertébrale incurvée ( scoliose )
• Déformation de la poitrine
• Lentille Luxation de l'œil
Si il est une mauvaise vision ou double, un ophtalmologiste doit effectuer un examen de la vue avec dilatation de chercher la dislocation de la lentille ou la myopie.
Il peut y avoir des antécédents de caillots sanguins. Déficience intellectuelle, un peu faible QI, ou d'une maladie mentale sont fréquents.
Tests:
• écran d'acides aminés du sang et de l'urine
• Les tests génétiques
• La biopsie du foie et enzyme test
• Squelettiques x-ray
• La biopsie de peau avec une culture de fibroblastes
• Examen ophtalmique standard
Traitement
Il n'existe aucun remède pour l'homocystinurie. Cependant, un peu moins de la moitié des personnes de répondre à de fortes doses devitamine B6 (aussi connu comme pyridoxine).
Ceux qui ne répondent devront prendre des suppléments de vitamine B6 pour le reste de leur vie. Ceux qui ne répondent pas seront besoin de manger un régime alimentaire faible en méthionine. La plupart auront besoin d'être traités avec triméthylglycine (un médicament également connu comme la bétaïne).
Ni un régime faible en méthionine ni médicaments n’amélioreront déficience intellectuelle existant. Médicaments et de l'alimentation doivent être étroitement surveillés par un médecin qui connaît bien les homocystinurie.
Prendre un supplément d'acide folique et de l'ajout de cystéine (un acide aminé) dans le régime alimentaire sont utiles.
Outlook (pronostic)
Bien qu'il n'existe pas de remède pour l'homocystinurie, la thérapie de vitamine B6 peut aider près de la moitié des personnes touchées par la maladie.
Si le diagnostic est fait alors que le patient est jeune, à partir d'un régime alimentaire faible en méthionine rapidement peut éviter une certaine déficience intellectuelle et d'autres complications de la maladie. Pour cette raison, certains États écran pour homocystinurie dans tous les nouveau-nés.
Les patients dont l'homocystéine sanguine niveaux continuent d'augmenter sont à risque accru de formation de caillots sanguins.Des caillots peuvent provoquer de graves problèmes médicaux et de raccourcir la durée de vie.
Complications possibles
La plupart des complications graves résultent de la formation de caillots sanguins. Ces épisodes peuvent être mortels.
Lentilles disloqués des yeux peuvent sérieusement endommager la vision. La chirurgie de remplacement de la lentille doit être envisagée.
La déficience intellectuelle est une conséquence grave de la maladie. Cependant, il peut être réduit si un diagnostic précoce.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou un membre de la famille présente des symptômes de ce trouble, surtout si vous avez des antécédents familiaux de l'homocystinurie. Aussi appeler si vous avez des
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de homocystinurie qui veulent avoir des enfants. Diagnostic intra-utérine de l'homocystinurie est disponible.Cela implique la culture de cellules amniotiques ou villosités choriales pour tester cystathionine synthase (enzyme qui manque dans l'homocystinurie).
Si il ya des mutations de gènes connus chez les parents ou la famille, des échantillons de villosités choriales ou amniocentèse peuvent être utilisées pour tester ces mutations.