La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie héréditaire qui provoque des épisodes occasionnels de faiblesse musculaire.
Il fait partie d'un groupe de maladies génétiques qui comprend une paralysie périodique hyperkaliémique etthyrotoxique paralysie périodique .
Autres noms
Paralysie périodique - hypokaliémique
Causes
Paralysie périodique hypokaliémique est une condition dans laquelle une personne a des épisodes de faiblesse musculaire et une paralysie parfois sévères.
La condition est causée par un défaut dans le gène CNA4A. Il est congénital, ce qui signifie qu'il est présent dès la naissance. Dans la plupart des cas, il est passé par les familles (héritées) comme une maladie autosomique dominante. Cela signifie que l'un des parents doit transmettre le gène lié à cette condition sur vous pour que vous soyez touché.
Parfois, la maladie peut être le résultat d'un problème génétique qui n'est pas héréditaire.
Contrairement à d'autres formes de paralysie périodique, les personnes ayant la paralysie périodique hypokaliémique congénitale ont une fonction thyroïdienne normale et les taux sanguins de potassium très faibles au cours des épisodes de faiblesse. D’ou un déplacement de potassium du sang vers les cellules musculaires de façon anormale.
Les risques incluent avoir d'autres membres de la famille atteints de paralysie périodique. Le risque est légèrement plus élevé chez les hommes asiatiques qui ont également des troubles de la thyroïde.
Troubles qui provoquent des épisodes intermittents de paralysie que leur effet principal sont rares. Paralysie périodique hypokaliémique se produit dans environ 1 sur 100 000 personnes.
Symptômes
Le trouble implique attaques de faiblesse musculaire ou une perte de mouvement musculaire (paralysie) qui vont et viennent. Au départ, il ya la force musculaire normale entre les crises.
Les attaques commencent généralement à l'adolescence, mais ils peuvent se produire avant 10 ans. Attaques qui ne commencent pas avant l'âge adulte sont rares chez les personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique et sont généralement causées par d'autres troubles.
Combien de fois les attaques se produisent varie. Certaines personnes ont des crises tous les jours, tandis que d'autres en ont une fois par an. Épisodes de faiblesse musculaire durent généralement entre quelques heures et une journée.
La faiblesse ou la paralysie :
• Le plus souvent est situé au niveau des épaules et des hanches
• Peut également affecter les bras, les jambes, les muscles des yeux et des muscles qui vous aident à respirer et avaler
• Se produit par intermittence
• Survient le plus souvent au réveil
• Survient le plus souvent après le sommeil ou le repos
• Est rare pendant l'exercice, mais peut être déclenchée par le repos après l'exercice
• Peut être déclenchée par riche en glucides, les repas riches en sel ou la consommation d'alcool
• Dure habituellement 3 - 24 heures
D'autres symptômes peuvent inclure:
• La myotomie des paupières (un état dans lequel après l'ouverture et la fermeture des yeux, le patient ne peut pas les ouvrir pour un court laps de temps)
Remarque: la pensée du patient reste en alerte pendant les attaques.
examens et tests
Entre les crises, un examen physique montre rien d'anormal. Avant l'attaque, il peut y avoir une rigidité jambe ou de lourdeur dans les jambes.
Lors d'une attaque de faiblesse musculaire, le taux de potassium dans le sang est faible. Ceci confirme le diagnostic. Il n'ya pas de diminution de potassium total du corps, et les niveaux de potassium dans le sang est normal entre les crises.
Lors d'une attaque, les réflexes musculaires peuvent être diminués ou absents, et les muscles vont mou plutôt que de rester rigide. Les groupes de muscles à proximité du corps, telles que les épaules et les hanches, sont impliqués plus souvent que les bras et les jambes.
• Un ECG ou cœur traçage peut être anormale pendant les attaques.
• Un EMG ou musculaire traçage est habituellement normale entre les crises et anormale pendant les attaques.
• Une biopsie musculaire peut montrer des anomalies.
Traitement
Une faiblesse musculaire qui implique la respirer ou à avaler muscles est une situation d'urgence. Cardiaques dangereusesarythmies peuvent également se produire lors des attaques.
Les objectifs du traitement sont le soulagement des symptômes et la prévention de nouvelles attaques.
Potassium qui est donné lors d'une attaque peut arrêter l'attaque. Il est préférable que le potassium être administré par voie orale, mais si la faiblesse est grave, le potassium peut être nécessaire de donnée dans une veine (IV). Remarque: potassium, en particulier de potassium par voie intraveineuse, doit être administré avec une extrême prudence, en particulier chez les personnes atteintes de maladies rénales.
La prise de suppléments de potassium ne sera pas prévenir les attaques.
Éviter l'alcool et un régime alimentaire faible en glucides peut aider.
Un médicament appelé acétazolamide empêche les attaques dans de nombreux cas. Si vous prenez ce médicament, votre médecin peut vous demander de prendre également des suppléments de potassium car acétazolamide peut entraîner votre corps à perdre du potassium.
Triamtérène ou spironolactone peuvent aider à prévenir les attaques chez les personnes qui ne répondent pas à l'acétazolamide.
Outlook (pronostic)
Paralysie périodique hypokaliémique répond bien au traitement. Le traitement peut prévenir et même inverser, une faiblesse musculaire progressive. Bien que la force musculaire est initialement normale entre les attaques, les attaques répétées peuvent éventuellement entraîner une aggravation et une faiblesse musculaire permanente entre les attaques.
complications possibles
• Les calculs rénaux (un des effets secondaires de l'acétazolamide)
• arythmies cardiaques lors d'attaques
• Difficulté à respirer , à parler ou à avaler au cours d'attaques (rare)
• Une faiblesse musculaire progressive
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez intermittent faiblesse musculaire, surtout si il ya une histoire de famille de paralysie périodique.
Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local (comme le 911) si vous évanouir ou avoir de la difficulté à respirer, à parler ou à avaler. Ce sont les symptômes d'urgence.
Prévention
Paralysie périodique hypokaliémique ne peut être empêchée. Parce qu'il peut être héritée, le conseil génétique peut être conseillé pour les couples à risque de la maladie.
Traitement empêche les attaques de faiblesse. Avant l'attaque, il peut y avoir une rigidité jambe ou de lourdeur dans les jambes. Effectuer des exercices légers lorsque ces symptômes commencent peut aider à prévenir une attaque tous azimuts.