Diagnostic du syndrome de Turner
Il existe plusieurs façons de diagnostiquer le syndrome de Turner, en fonction de l'âge de la femelle, qui peut avoir la maladie.
Diagnostic pendant la grossesse et la naissance
Le syndrome de Turner est parfois soupçonné dans la grossesse pendant une routine échographie . Il s'agit d'une procédure qui utilise haute fréquence des ondes sonores pour créer une image de l'enfant en développement. lymphœdème , une condition qui provoque un gonflement des tissus de l'organisme, peut affecter le fœtus atteints du syndrome de Turner et peut être visible sur une échographie.
Si le syndrome de Turner est suspecté, le diagnostic peut être confirmé par un autre test, tels que:
• prélèvement de villosités choriales , où un échantillon de cellules prélevées sur le placenta (l'organe qui relie l'approvisionnement en sang de la mère avec son bébé à naître de) est testé pour les maladies génétiques
• amniocentèse , où un échantillon de liquide amniotique (le liquide qui entoure le développement du bébé dans l'utérus) est testé pour les maladies génétiques
Dans certains cas, le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à la naissance en raison de problèmes cardiaques ou rénaux, ou gonflement des mains et des pieds (lymphœdème).
Diagnostic dans l'enfance
Le syndrome de Turner peut être suspecté si une fille a les caractéristiques typiques de la maladie, comme un col large (palmés), une large poitrine et les mamelons très espacées. Faible hauteur et des ovaires non développés sont les deux principales caractéristiques cliniques du syndrome de Turner.
Beaucoup de jeunes filles atteintes du syndrome de Turner sont diagnostiqués pendant la petite enfance quand un taux de croissance lente et d'autres caractéristiques communes de l'état sont identifiés. Toutefois, dans certains cas, un diagnostic n'est pas fait que plus tard quand la puberté ne se produit pas.
Caryotype
Un diagnostic de syndrome de Turner est généralement confirmé par un test sanguin appelé un caryotype. Il s'agit soit de prélever un échantillon de liquide amniotique pendant que le bébé est encore dans l'utérus, ou prélever un échantillon de sang d'un enfant qui est pensé pour avoir la condition.
Les chromosomes dans le liquide amniotique ou un échantillon de sang sont analysés dans un laboratoire. Le syndrome de Turner est confirmé si l'un des chromosomes X est absent ou incomplète.