Les symptômes du syndrome de Turner varient en fonction de l'âge de la jeune fille ou une femme affectée.
Avant la naissance
Les bébés nés avec le syndrome de Turner ont souvent les mains et les pieds causés par le lymphoedème gonflées.
Le lymphoedème est une maladie qui se développe chez les bébés à naître avec le syndrome de Turner. Elle se produit lorsque l'excès de liquide ne peut pas vidanger des organes et des corps et des fuites dans les tissus environnants, provoquant un gonflement.
D'autres symptômes qui peuvent se développer avant la naissance comprennent:
• tissu de cou épais
• gonflement du cou (hygroma kystique)
• être un petit bébé
Les caractéristiques communes de syndrome de Turner
Les deux caractéristiques les plus communes du syndrome de Turner sont:
• faible hauteur
• des ovaires qui ne fonctionnent pas
Ces deux caractéristiques affectent les femmes de plus de neuf personnes sur dix atteintes du syndrome de Turner. Ils sont décrits plus en détail ci-dessous.
Faible hauteur
Les bébés atteints du syndrome de Turner sont généralement une hauteur normale jusqu'à l'âge de trois ans. Après cet âge, ils auront un taux de croissance inférieur à la moyenne.
À la puberté , une fille avec le syndrome de Turner n'aura pas la poussée de croissance normale. La puberté se produit généralement chez les filles âgées entre huit et treize ans. Sans traitement, une personne atteinte du syndrome de Turner est généralement croître à environ 136-147cm (4 pi 6 po à 4 pi 10 po). En moyenne, les femmes adultes atteintes du syndrome de Turner sont non traitée de 20 cm (8 po) plus courte que les femmes adultes sans syndrome de Turner. Le traitement avec des hormones de croissance peut réduire cette différence (voir syndrome de Turner - traitement ).
Ovaires non-fonctionnement
Les ovaires sont la paire des organes reproducteurs chez les femmes qui produisent les œufs et les hormones sexuelles. Pendant la puberté, les ovaires d'une fille commencent généralement à produire des hormones sexuelles œstrogènes et la progestérone. Cependant, la plupart des filles qui ont le syndrome de Turner ne seront pas produire ces hormones sexuelles, ce qui signifie qu'ils:
• peut ne pas démarrer leurs périodes naturellement que d'autres filles font
• ne peut pas se développer pleinement seins
• peut être infertile (incapables de concevoir un bébé)
Même si beaucoup de femmes atteintes du syndrome de Turner ont ovaires non développés et sont infertiles, avec la thérapie de remplacement d'hormone de leur vagin et utérus peut se développer normalement. Cela signifie qu'ils sont en mesure d'avoir une vie sexuelle normale. Les filles atteintes du syndrome de Turner ont aussi habituellement la croissance des poils pubiens normale.
Environ 3 sur 10 filles avec Turner expérience de syndrome des changements physiques durant la puberté, et un très petit nombre peut être en mesure de devenir enceinte naturellement.
D'autres symptômes
Ainsi que faible hauteur et des ovaires qui ne fonctionnent pas, il ya beaucoup d'autres symptômes ou caractéristiques qui peuvent influer sur les filles et les femmes atteints du syndrome de Turner. Certains d'entre eux sont énumérés ci-dessous.
Les modifications apportées à l'apparence
Symptômes liés à l'apparence comprennent:
• particulièrement courte, col large (cou palmé)
• une large poitrine et les mamelons très espacées
• armes qui s'avèrent légèrement au niveau des coudes
• un faible racine des cheveux
• des anomalies de la bouche, ce qui peut causer des problèmes avec les dents
• un grand nombre de moles
• petits clous en forme de cuillère
• un quatrième doigt ou un orteil court
Symptômes oculaires
Les symptômes qui affectent les yeux comprennent:
• yeux qui s'inclinent vers le bas
• paupières tombantes (ptosis)
• un strabisme (strabisme)
• œil paresseux (amblyopie)
• cataractes , qui sont des zones nuageuses dans la lentille (la structure transparente à l'avant de l'œil)
• myopie (myopie)
Symptômes de l'oreille
Les symptômes qui affectent les oreilles sont les suivants:
• des oreilles basses
• infections récurrentes de l'oreille moyenne ( otite moyenne ) et colle l'oreille pendant la petite enfance
• perte d'audition , qui peut se développer dans la vie plus tard, est souvent plus graves et se développe plus tôt que la baisse normale liée à l'âge dans l'audition
D'autres conditions
Les symptômes qui affectent le reste du corps sont les suivantes.
• Un souffle cardiaque, qui est où votre cœur fait un bruit de souffle ou frémissant, entre deux battements. Ceci est parfois associé à un rétrécissement du vaisseau sanguin principal dans le cœur (aorte).
• Une thyroïde (hypothyroïdie) , qui se produit dans environ 10-30% des femmes atteintes du syndrome de Turner. Des tests sanguins réguliers sont nécessaires pour détecter et traiter tôt si nécessaire.
• L'hypertension artérielle (hypertension) doit aussi être vérifiée régulièrement.
• L'ostéoporose (fragilité des os), qui peut se développer en raison du manque d'œstrogène. traitement hormonal substitutif peut souvent aider à prévenir l'ostéoporose.
• Scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) se produit dans environ 1 sur 10 adolescentes atteintes du syndrome de Turner et devrait être projeté pour.
• Le diabète , ce qui est une condition provoquée par un excès de glucose dans le sang.
• Lymphœdème, qui, tout en influant sur les bébés à naître, peut également survenir à tout âge.
• Saignements dans le système digestif (hémorragies gastro-intestinales) est due à des anomalies dans les vaisseaux sanguins dans les intestins. Autres conditions digestifs, tels que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse , sont également plus fréquente chez les femmes atteintes du syndrome de Turner.
• Rénale et des problèmes urinaires, ce qui peut augmenter le risque de développer des infections des voies urinaires .
Les difficultés d'apprentissage
La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont de bonnes compétences linguistiques et de lecture. Cependant, certains ont des difficultés d’apprentissage comportemental, social et spécifique qui sont souvent négligés par les médecins qui peuvent causer une grande anxiété pour les parents. Ils comprennent:
• problèmes avec intelligence sociale
• problèmes de conscience de l'espace et de la numératie
• l'attention et d'hyperactivité
L'intelligence sociale
Environ un tiers des enfants atteints du syndrome de Turner ont des difficultés à comprendre les relations sociales en raison de la façon dont leur cerveau se développe.
Les filles touchées peuvent trouver qu'il est difficile de maintenir des amitiés, et en fin de vie peuvent rencontrer des problèmes de relations à la maison et au travail. Ils ont tendance à être anxieux et désireux de plaire. Cela peut signifier filles et les femmes sont vulnérables dans des contextes sociaux, car ils peuvent être naïfs ou dépourvues d'expérience pour faire face à une situation particulière. Comme les adultes, de nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner préfèrent travailler avec les enfants.
Conscience de l'espace et de la numératie
Conscience de l'espace est de comprendre où vous êtes par rapport à d'autres personnes ou des objets. Les femmes de plus de 8 sur 10 atteints du syndrome de Turner ont du mal à comprendre les relations spatiales. Cela peut causer des problèmes pour apprendre à conduire, ou en suivant les directions sur une carte.
Un nombre similaire ont un certain degré de difficulté à apprendre ou à comprendre les mathématiques, ce qui est connu comme la dyscalculie. Les filles peuvent trouver difficile de comprendre les règles mathématiques simples même, et leur concept de numéros n'est pas bien développé. À l'école, les enseignants ne comprennent pas bien le problème, ce qui peut provoquer un stress considérable.
Attention et d'hyperactivité
En règle générale, les filles atteintes du syndrome de Turner vont passer par une phase dans l'enfance qui implique:
• hyperactivité physique, comme la bougeotte et l'agitation constante
• agir de façon impulsive, comme enfreindre les règles ou n'ayant aucun sens du danger
• ayant une courte durée d'attention et être facilement distrait
Attention, l'hyperactivité et les problèmes commencent généralement lorsque la jeune fille est un enfant en bas âge. Cependant, ils ne peuvent pas être un problème sérieux jusqu'à ce que la jeune fille commence l'école à quatre ou cinq. Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des difficultés à s'installer dans la classe.
Ceux-ci peuvent être des symptômes d'un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), mais le traitement pour cette condition ne fonctionne pas comme d'habitude dans les cas de syndrome de Turner. Cela peut être difficile à traiter, mais les symptômes s'améliorent avec la jeune fille grandit. L'hyperactivité physique réduit généralement à l'époque la jeune fille commence l'école secondaire à 11 Toutefois, les problèmes d'inattention peuvent durer plus longtemps, jusqu'à ce que la jeune fille est une adolescente.