La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par une mutation génétique qui se produit dans l'un des deux gènes:
• le gène TSC1 ou
• le gène TSC2
Les mutations génétiques
Les mutations génétiques se produisent lors de l'acide désoxyribonucléique (ADN) à l'intérieur des modifications génétiques. L'ADN est la molécule de temps à l'intérieur d'un gène qui contient l'information génétique. Si les modifications de l'ADN, cela modifie l'information génétique, ce qui peut provoquer une maladie génétique à développer.
Les mutations sont souvent héritées d'un parent, ou ils peuvent se produire quand un spermatozoïde ou ovule est faite, et une nouvelle mutation est créée. Les mutations peuvent également se produire si l'ADN est endommagé, - par exemple, par des substances chimiques naturelles (y compris l'eau et de l'oxygène) ou par rayonnement ou la lumière du soleil.
Quelqu'un avec une nouvelle mutation n'aura pas d'antécédents familiaux d'une maladie, mais ils peuvent être à risque de transmission de la mutation à leurs enfants.
Les gènes TSC1 et TSC2
Ces deux gènes sont responsables de la régulation de la croissance cellulaire. La mutation génétique est un phénomène qui affecte la capacité du gène à bien contrôler la croissance de la cellule, conduisant au développement de tumeurs multiples dans tout le corps.
Dans environ un quart des cas de sclérose tubéreuse de Bourneville, un enfant va hériter l'un des gènes mutés de l'un de leurs parents. Si vous êtes un parent qui a l'un des gènes mutés, vous avez 1 chance sur 2 de passer à chaque fois que vous concevez un enfant. La gravité des symptômes peut souvent varier entre un parent atteint et un enfant atteint.
Dans les trois autres quarts des cas de sclérose tubéreuse de Bourneville, la mutation se produit sans raison apparente. Ceci est connu comme une mutation spontanée.
Actuellement, il n'existe aucun moyen d'identifier les personnes qui peuvent être plus susceptibles de connaître une mutation spontanée.
Les chances d'obtenir sclérose tubéreuse de Bourneville est le même pour les deux sexes. Tous les groupes ethniques sont également affectés par la maladie.