La longueur de temps qu'il faut pour faire un diagnostic de sclérose tubéreuse succès dépendra de la gravité des symptômes de l'enfant sont.
Par exemple, chez un jeune enfant qui se développe rapidement symptômes de l'épilepsie et la maladie du rein, la sclérose tubéreuse peut immédiatement être suspectée comme cause sous-jacente. Cependant, chez les enfants avec peu de symptômes, un diagnostic ne peut être faite jusqu'à ce qu'ils développent des taches sur la peau, ce qui peut prendre plusieurs années.
Liste de contrôle de diagnostic
Les professionnels de santé utilisent une liste de contrôle de diagnostic pour aider à diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville. La liste est composée de caractéristiques majeures et mineures. Si un enfant a au moins deux caractéristiques majeures, ou un majeur et deux fonctionnalités mineures, il est probable qu'ils ont la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Les caractéristiques principales sont:
• lésions de la peau sur le visage ou le corps
• de multiples tumeurs oculaires
• la tumeur cérébrale (s)
• tumeur (s) de cœur
• une tumeur du rein (s)
• tumeur (s) poumon
Les caractéristiques mineures comprennent:
• de petits trous dans les dents
• petites tumeurs (polypes) à l'intérieur du rectum ou du côlon
• des trous remplis de fluide à l'intérieur d'un os (kystes osseux)
• preuve de développement anormal du cerveau
• petits morceaux ou des tumeurs dans les gencives
Test de la sclérose tubéreuse
Un certain nombre de tests peut également aider à confirmer un diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville. Ceux-ci sont:
• un examen de la vue - tumeurs de l'œil est souvent le premier signe de sclérose tubéreuse de Bourneville
• un examen de la peau - une lumière ultraviolette est souvent utilisée lors de l'examen, car elle peut révéler des lésions de la peau qui ont perdu leur couleur (dépigmentées) ou des taches blanches
• une imagerie par résonance magnétique (IRM) , qui peut souvent détecter des tumeurs dans le cerveau
• une tomodensitométrie (TDM) ou une échographie - ces analyses peuvent souvent détecter des tumeurs dans les reins, le cœur ou les poumons
• un électroencéphalogramme (EEG) - un test qui permet de détecter une activité électrique anormale dans le cerveau
• un électrocardiogramme (ECG) - un test qui permet de détecter une activité électrique anormale dans le cœur