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vendredi 24 octobre 2014

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui affecte uniquement les femmes. La condition a été nommée d'après le Dr Henry Turner qui l'a découvert en 1938, Elle est causée par un chromosome sexuel anormal et affecte environ 1 personne sur 2000 bébés filles.
La plupart des femelles naissent avec deux chromosomes X. Le syndrome de Turner se produit lorsque l'un des chromosomes X est totalement ou partiellement disparu. 
Caractéristiques de syndrome de Turner
Les filles et les femmes qui ont le syndrome de Turner ont souvent un large éventail de symptômes médicaux et les caractéristiques. Cependant, il ya deux caractéristiques qui se produisent dans presque tous les cas de syndrome de Turner. Ils sont:
étant plus courte que la moyenne de hauteur 
un manque de développement des ovaires (organes reproducteurs), conduisant à  l'infertilité
Que la hauteur et le développement sexuel sont les deux principales caractéristiques du syndrome de Turner, la condition est souvent non diagnostiquée jusqu'à ce qu'une jeune fille atteigne l'âge scolaire ou  la puberté  (de la maturité sexuelle).
Les autres caractéristiques du syndrome de Turner varient considérablement. Par exemple, la condition peut causer cœur, le rein et de la thyroïde, ainsi que des maladies osseuses et des troubles de l'oreille.
Le traitement du syndrome de Turner
Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner devront contrôles de santé régulière tout au long de leur vie et de traitement pour des symptômes ou des conditions qui se développent. Cependant, la plupart sont en mesure de mener une vie saine relativement normale.
L'espérance de vie d'une personne avec le syndrome de Turner est légèrement réduite, certaines études suggérant que les personnes atteintes de la maladie peut causer la mort d'environ 10 ans plus tôt que ceux qui n'ont pas la condition. 
Types de syndrome de Turner
Il existe deux types différents de syndrome de Turner en fonction de la quantité du chromosome X est manquant.
Dans le syndrome de Turner classique un chromosome X est complètement absent. 
Dans le syndrome de Turner en mosaïque un chromosome X est achevée seulement absent de certaines cellules. Un chromosome X peut être tout et l'autre peut être partiellement absente ou anormale d'une certaine façon.