La sclérose tubéreuse, aussi connu comme la sclérose tubéreuse complexe, est une maladie génétique rare qui provoque des tumeurs bénignes (non cancéreuses) de se développer dans différentes parties du corps. Les tumeurs peuvent se développer sur la peau et dans l':
• cerveau
• cœur
• yeux
• rognons
• poumons
Il n'existe actuellement aucun traitement pour la sclérose tubéreuse de Bourneville, mais il ya une gamme de soins pour la plupart des symptômes associés Une nouvelle recherche montre également que les médicaments appelés inhibiteurs de mTOR peut avoir des avantages importants à l'avenir.
Conditions et les complications associées
Les tumeurs bénignes qui se développent à partir de la sclérose tubéreuse peuvent causer une série d'autres conditions et à des complications associées. Ceux-ci comprennent:
• épilepsie - une condition qui provoque des convulsions (crises d'épilepsie)
• déficience intellectuelle, comme ci-dessous intelligence moyenne
• des troubles d'apprentissage
• des problèmes de comportement, comme l'hyperactivité ou l'autisme (un trouble du développement qui provoque des problèmes avec la langue et l'interaction sociale)
• anomalies de la peau, tels que des taches de couleur claire ou peau épaissie, ou des taches d'acné-comme rouges
• problèmes cardiaques
• une maladie rénale
• problèmes pulmonaires
• hydrocéphalie - une accumulation de fluide dans le cerveau, ce qui peut mettre la pression sur le cerveau et l'endommager
La portée et la gravité de l'état de santé associés causés par la sclérose tubéreuse peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille.
Par exemple, certaines personnes atteintes de la sclérose tubéreuse n'ont pas beaucoup de symptômes et l'état n'a pas d'impact réel sur leur qualité de vie. Pour d'autres, la sclérose tubéreuse peut gravement affecter leur développement intellectuel ou entraîner des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance du poumon, et nécessitent des soins à vie.
Qui est touché par la sclérose tubéreuse?
La sclérose tubéreuse est une maladie rare qui touche 1 personne sur toutes les 6.000 naissances vivantes dans le monde entier. La condition est provoquée par des mutations (modifications) dans l'un des deux gènes. Ceux-ci sont:
• le gène TSC1 ou
• le gène TSC2
Comme ces deux gènes sont impliqués dans la régulation de la croissance cellulaire, on pense que les mutations sont à l'origine de multiples tumeurs bénignes de se développer. Dans environ un quart des cas, l'enfant hérite de l'un des gènes mutés de l'un de leurs parents. Dans l'autre 75% des cas, la mutation qui cause la sclérose tubéreuse se produit sans raison apparente.
Les deux sexes et tous les groupes ethniques sont également touchés par la sclérose tubéreuse de Bourneville
Perspective
Les perspectives pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse dépendent de plusieurs facteurs:
• si la mutation survenue dans le gène TSC1 ou TSC2 - les personnes ayant un gène TSC2 muté peuvent avoir des symptômes plus graves et de grande envergure, telles que l'épilepsie ou plusieurs tumeurs du rein
• être né avec une faible intelligence - les enfants nés avec un faible intelligence ont généralement épilepsie qui ne répond pas aux médicaments, et ils ont souvent associé problèmes de comportement, comme l'autisme ou des crises d'agressivité
• la sévérité d'un enfant est affecté dans un premier temps - la gravité de l'état est généralement claire au moment où un enfant a cinq ans
• un nouveau traitement - de nouveaux médicaments, appelés inhibiteurs de mTOR, peuvent améliorer les perspectives
La plupart des gens atteints de sclérose tubéreuse vivront une durée de vie normale, mais un certain nombre de complications peuvent se développer et des personnes peuvent être atteintes d'épilepsie qui est difficile à traiter sont à risque d'une maladie appelée mort subite dans l'épilepsie (MSIE). Cela affecte environ 1 sur 250 personnes atteintes d'épilepsie difficile chaque année. D'autres problèmes graves qui peuvent survenir plus tard comprennent hydrocéphalie, des reins ou des problèmes pulmonaires.