La sclérose tubéreuse est une maladie à vie qui nécessite des soins et un soutien long de la vie à partir d'un éventail de professionnels de la santé.
Un plan de soins individuel sera établi pour traiter les besoins ou les problèmes que votre enfant a. En tant que votre enfant grandit, le plan sera réévalué pour tenir compte des changements à leurs besoins ou de la situation.
Vous et votre enfant sera également attribué un travailleur clé qui sera votre point de contact avec les divers services de soutien qui sont disponibles. Alors que votre enfant est jeune, le travailleur touche est susceptible d'être un visiteur de santé. Cependant, en tant que votre enfant grandit et leurs besoins deviennent plus complexes, le travailleur touche est susceptible d'être un travailleur social.
Dépistage
Quelqu'un à une sclérose tubéreuse, il faudra des tests de dépistage réguliers tout au long de leur vie. C'est dans le but de suivre et d'évaluer les fonctions des organes qui sont les plus vulnérables à la condition, comme le cerveau, les reins et les poumons.
Types de tests de dépistage peuvent comprendre:
• une imagerie par résonance magnétique (IRM) - pour vérifier les changements dans les tumeurs du cerveau ou les reins
• une échographie - ce qui peut également être utilisé pour vérifier les tumeurs du rein
• des analyses de sang - de vérifier la façon dont les reins fonctionnent
• un échocardiogramme - un test qui utilise des ondes sonores pour établir une image du cœur
• spirométrie - un test pour mesurer la quantité d'air qu'une personne peut expirer, et de vérifier la fonction des poumons
Combien de fois ces tests de dépistage doivent être menées dépendra de votre ou de votre âge de l'enfant et le type et l'étendue des symptômes.
Épilepsie
L'épilepsie est une caractéristique très courante de sclérose tubéreuse de Bourneville. Un certain nombre de médicaments, connue sous le nom des médicaments anti-épileptiques (DEA), ont fait leurs preuves dans la prévention des crises chez les personnes atteintes d'épilepsie.
Médicaments contre l'épilepsie ne fonctionnent pas aussi bien pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville, bien que de nombreuses personnes atteintes de la maladie puissent les utiliser pour contrôler leurs crises. Si le premier médicament épilepsie n'est pas efficace, la dose peut être augmentée. Vous pouvez également essayer un autre médicament, ou vous pouvez être prescrit deux médicaments contre l'épilepsie à prendre à la fois.
Chirurgie pour l'épilepsie
Si médicaments contre l'épilepsie ne sont pas efficaces, la chirurgie de l'épilepsie peut être envisagée.
L'épilepsie chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse est pensé pour être causés par les tumeurs dans le cerveau (tubercules épileptogène). Si un scanner du cerveau peut identifier ces tumeurs, vous pouvez subir une intervention chirurgicale pour les retirer. Cela peut être un traitement efficace pour votre épilepsie.
Ce type de chirurgie a tendance à avoir plus de succès si il ya juste un ou deux tumeurs cérébrales, plutôt que plusieurs. Une étude a révélé que plus des deux tiers des enfants étaient libres de crises après avoir été opéré.
Cependant, pas tout le monde à une sclérose tubéreuse n’est adapté à la chirurgie. Dans certains cas, aucune tumeur du cerveau peuvent être trouvés à l'épilepsie expliquer.
Stimulation du nerf vague
Une alternative à la chirurgie de l'épilepsie est un traitement appelé stimulation du nerf vague (VNS). VNS implique l'implantation chirurgicale d'un petit appareil électrique, qui est similaire à un stimulateur cardiaque, sous la peau près de la clavicule.
Le dispositif comprend un câble qui est enroulé autour de l'un des nerfs (le nerf vague) dans le côté gauche du cou. Le dispositif stimule le nerf en passant une dose régulière de l'électricité à travers elle. Cela permet de réduire la fréquence et la gravité des crises.
Aussi, si vous vous sentez le signe d'alerte d'une crise à venir, vous pouvez activer un supplément «éclaté» de stimulation, ce qui peut souvent empêcher la saisie de se produire.
Il n'est pas totalement élucidé comment et pourquoi VNS fonctionne, mais on pense que la stimulation du nerf vague modifie les émissions de produits chimiques dans le cerveau.
Comportement et des problèmes d'apprentissage
Si votre enfant éprouve des problèmes de comportement ou des difficultés d'apprentissage, il est probable qu'ils seront appelés à un psychologue. Ils évalueront la capacité d'apprentissage de votre enfant et de leur probabilité de développer des problèmes de comportement.
Dans le cadre du processus d'évaluation, un plan spécial des besoins d'éducation peut être établi. Le plan est conçu pour fournir le type le plus efficace de l'éducation qui se réunira les forces et les faiblesses de votre enfant.
Certains enfants atteints de sclérose tubéreuse peuvent également bénéficier d'assister les centres éducatifs spéciaux. D'autres pourront assister à une école ordinaire, mais peuvent nécessiter un soutien supplémentaire pendant les cours.
Les inhibiteurs de mTOR
La sclérose tubéreuse provoque des tumeurs de se développer dans différentes parties de votre corps. Pour les tumeurs de croître, certaines réactions chimiques ont lieu. Les médicaments qui interrompent ou bloquent ces réactions chimiques peuvent donc être en mesure d'empêcher les tumeurs de se développer.
De nouvelles recherches sont menées sur les médicaments appelés inhibiteurs de mTOR, qui peuvent bloquer la réaction chimique qui provoque les tumeurs de se développer. Il existe deux inhibiteurs de mTOR:
• sirolimus
• évérolimus
Ceux-ci ont déjà été montrés pour réduire:
• angiomyolipomes (AML) - les tumeurs dans les reins; ils sont constitués par des vaisseaux sanguins, des muscles et de graisse
• astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA) - les tumeurs dans le cerveau; cela peut signifier que la chirurgie du cerveau ne serait plus nécessaire
• lymphangioleiomyomatose (LAM) - les tumeurs et des kystes à l'intérieur des poumons
Les inhibiteurs de mTOR sont également testées pour voir si elles peuvent traiter:
• épilepsie
• problèmes dans le cerveau à faire avec la pensée et de l'apprentissage
• lésions cutanées rouges sur le visage
Expliquée ci-dessous sont des traitements pour les différents types de tumeurs qui peut provoquer une sclérose tubéreuse.
Astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA)
Si un ou plusieurs des astrocytomes de cellules épendymaires géant (SEGA) sont détectés dans le cerveau lors d'un dépistage de routine, il peut être nécessaire d'enlever chirurgicalement. SEGA sont grosses tumeurs bénignes (non cancéreuses) du cerveau. Si les SEGA sont pas enlevés, ils peuvent causer une accumulation de liquide sur le cerveau ( hydrocéphalie ).
L'évérolimus
Certaines recherches ont révélé que l'évérolimus, un type d'inhibiteur de mTOR, peut rétrécir SEGA et leur permettre de provoquer des convulsions (crises) moins souvent. Cela peut réduire la nécessité d'une chirurgie du cerveau. D'autres études à long terme sont nécessaires, mais cela peut être un nouveau traitement utile.
Les lésions cutanées
Les lésions cutanées ne présentent généralement pas un problème de santé grave, mais ils peuvent regarder inesthétiques et affectent la confiance d'une personne et l'estime de soi.
La thérapie au laser peut traiter avec succès des lésions cutanées. Il s'agit d'utiliser un faisceau focalisé de lumière pour éliminer les lésions. Les lésions peuvent parfois revenir, des séances de thérapie laser de manière répétées peuvent être nécessaires. Des études sont actuellement en cours pour tester l'efficacité de nouveaux inhibiteurs de mTOR dans le traitement des éruptions cutanées.
Tumeurs cardiaques
Dans la plupart des cas, les tumeurs cardiaques ne seront pas besoin de traitement. Les tumeurs cardiaques chez les bébés contractent souvent que l'enfant grandit, avant de disparaître tout à fait. Cependant, dans de rares cas, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les tumeurs si elles commencent à affecter gravement le fonctionnement du cœur.
Des tumeurs rénales
Si les tumeurs rénales provoquent des symptômes de l'hypertension artérielle (hypertension), la médecine peut être utilisée pour aider à diminuer. Si les tumeurs du rein individuel continuent à grandir de 3cm, ils peuvent causer des saignements dangereux. Il peut être possible d'arrêter leur croissance en utilisant un processus appelé embolisation.
L'embolisation
L'embolisation est conçu pour arrêter la fourniture de sang à des tumeurs.
Au cours de l'embolisation, le chirurgien insère un petit tube, appelé cathéter, dans l'aine au haut de la jambe. Ils vont utiliser les images à rayons X pour guider le cathéter dans l'approvisionnement en sang de votre rein.
Une matière particulière est injectée dans le cathéter pour bloquer l'alimentation en sang de la tumeur dans le rein. En bloquant l'approvisionnement en sang de la tumeur sera privé d'oxygène et de nutriments, et il se rétracte.
Suite à des essais réussis au début, certaines études à travers le monde sont en cours pour évaluer l'innocuité et l'efficacité des inhibiteurs de mTOR dans la diminution des tumeurs du rein.
Un traitement supplémentaire du rein
Très rarement, si vous avez une perte grave ou totale de la fonction rénale, vous pourriez avoir besoin:
• dialyse - une machine est utilisée pour filtrer le sang
• une greffe de rein - votre rein défaillant est remplacé par un sain
Des tumeurs pulmonaires
Les femmes avec de multiples tumeurs pulmonaires qui vont à développer lymphangioleiomyomatose (LAM) il faut des médicaments. Jusqu'à récemment, certaines personnes ont été prescrits progestérone (une hormone sexuelle féminine) parce que certaines personnes avec LAM répondre à cette question. Cependant, ce n'est plus fréquemment utilisé.
Dans les cas les plus graves de LAM qui conduisent à un collapsus pulmonaire, la chirurgie d'urgence sera nécessaire pour réparer les poumons. Dans les cas très graves, une transplantation pulmonaire peut être nécessaire.
Sirolimus
De nouveaux essais ont montré que seulement un type d'inhibiteur de mTOR appelé sirolimus peut réussir à stopper la progression de la LAM. Après un an, les femmes avec LAM qui avaient pris le sirolimus ont:
• réduction des symptômes
• amélioration de la qualité de vie
Après les femmes ont cessé de prendre le sirolimus, leur fonction pulmonaire a commencé à se détériorer à nouveau. Le sirolimus peut également causer un certain nombre d'effets secondaires, tels que sensation de malaise, de la constipation ou la diarrhée.
Sirolimus n'est pas encore homologué pour traiter la MAMA et plus de recherche est nécessaire avant qu'il ne devienne un traitement établi. Cependant, les premiers résultats semblent prometteurs.
tumeurs oculaires
tumeurs oculaires ont rarement besoin un traitement parce qu'ils ne poussent généralement pas assez grande pour nuire à votre vision. Dans de rares cas où les tumeurs oculaires affectent la vision, ils peuvent être traités en utilisant une technique appelée photocoagulation.
La photocoagulation est un type de chirurgie au laser qui utilise des lasers pour brûler les vaisseaux sanguins qui alimentent les tumeurs de l'œil avec du sang. Le blocage de l'approvisionnement en sang devrait réduire les tumeurs.