Quel est campomélique dysplasie?
Dysplasie campomélique est un trouble grave qui affecte le développement du squelette et le système reproducteur. Cette condition est souvent mortelle dans la période néonatale. Le terme «campomélique" vient des mots grecs pour "branche tordue." Les personnes touchées sont généralement nés avec inclinant des os longs dans les jambes , et ils sont parfois nés avec inclinant dans les bras. Cédant peut causer des fossettes cutanées caractéristiques pour former sur l'os courbe, en particulier sur les jambes. Les personnes atteintes de dysplasie campomélique ont aussi généralement des jambes courtes, dislocation des hanches , les omoplates sous-développés, 11 paires de côtes au lieu de 12, des anomalies osseuses dans le cou et les pieds qui sont anormalement rotation (pied bot). Lorsque les personnes touchées ont des caractéristiques de ce trouble mais ne ont pas fléchi membres, ils sont dit avoir acampomelic campomélique dysplasie.
Beaucoup de gens avec campomélique dysplasie ont des organes génitaux externes qui ne semblent pas clairement mâle ou femelle clairement (organes génitaux ambigus). Environ 75 pour cent des personnes touchées avec un motif typique chromosome mâle (46, XY) ont des organes génitaux ambigus ou organes génitaux féminins normales. Les organes reproducteurs internes peuvent ne pas correspondre avec les organes génitaux externes; ils peuvent être de sexe masculin (les testicules), femelle (ovaires) ou une combinaison des deux.
Les personnes touchées ont les traits du visage distinctifs, dont un petit menton, des yeux proéminents, et une face plate. Ils ont aussi une grosse tête par rapport à la taille de leur corps. Un groupe particulier de caractéristiques physiques, appelé séquence de Pierre Robin, est fréquente chez les personnes avec campomélique dysplasie. Séquence de Pierre Robin comprend une ouverture dans le toit de la bouche (une fente palatine), une langue qui est placé plus loin que la normale (glossoptose), et une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Les personnes atteintes de dysplasie campomélique naissent souvent de cartilage affaibli qui forme des voies respiratoires supérieures. Cette anomalie, appelée laryngotracheomalacia, bloque partiellement les voies respiratoires et provoque des difficultés respiratoires. Laryngotracheomalacia contribue à la faible survie des nourrissons atteints de dysplasie campomélique.
Seules quelques personnes atteintes de dysplasie campomélique survivent à l'enfance passée. Comme ces personnes vieillissent, ils peuvent développer une courbure anormale de la colonne vertébrale ( scoliose ) et d'autres anomalies de la colonne vertébrale qui compriment la moelle épinière. Les personnes atteintes de dysplasie campomélique peuvent également avoir une petite taille et la perte d'audition .