Faits de la maladie de Canavan
* maladie de Canavan faits auteur médicale: Charles Patrick Davis, MD, Ph.D.
• La maladie de Canavan est un trouble neurologique lié gène qui conduit à la dégénérescence des tissus du cerveau.
• La cause de la maladie est une maladie génétique qui provoque oligodendrocytes restent immatures puis meurent, ce qui ne pas terminer la synthèse des gaines de myéline. La mutation est dans le gène qui synthétise une enzyme appelée aspartoacyclase.
• Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent habituellement au cours des trois à six premiers mois de la vie et, malheureusement, progresser rapidement. Les symptômes incluent le manque de développement moteur, le tonus musculaire anormale, difficulté à téter, et une tête anormalement grande qui a le mauvais contrôle musculaire. Certains enfants développent une paralysie , la cécité , et / ou la perte d'audition . Ces enfants ne sont généralement pas actif et semblent apathiques.
• Malheureusement, il ne existe aucun remède ou traitement standard pour cette maladie. Le traitement est symptomatique et de soutien.
• La mort survient généralement avant 10 ans, bien que peu d'enfants peuvent survivre dans les années de l'adolescence et au début des années 20. Le pronostic est mauvais.
• Les recherches se poursuivent. Le gène de la maladie a été localisé et il existe des modèles animaux pour la maladie. Le transfert de gène dans le cerveau, le traitement métabolique de fournir un métabolite manquant (acétate), et le traitement enzymatique ont donné des résultats encourageants.
Qu'est-ce que la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan est un trouble neurologique gène lié dans lequel le cerveau dégénère en tissu spongieux criblé avec des espaces remplis de fluide microscopiques.
Quelles sont les causes la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan a été classé comme l'un d'un groupe de maladies génétiques connues que les leucodystrophies. Des recherches récentes ont montré que les cellules du cerveau responsables de la prise gaines de myéline, appelées oligodendrocytes, ne peuvent remplir correctement cette tâche critique de développement. gaines de myéline sont le revêtement gras qui agissent comme isolants autour des fibres nerveuses dans le cerveau, ainsi que de fournir un support nutritionnel pour les cellules nerveuses.Dans la maladie de Canavan, de nombreux oligodendrocytes ne mûrissent pas et au lieu meurent, laissant projections des cellules nerveuses appelées axones vulnérables et incapables de fonctionner correctement. La maladie de Canavan est causée par une mutation dans le gène pour une enzyme appelée aspartoacylase, qui agit pour briser la substance chimique du cerveau concentré connu sous le nom de N-acétyl-aspartate.
Quels sont les symptômes de la maladie de Canavan?
Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent généralement dans les trois à six premiers mois de vie et de progrès rapide. Les symptômes incluent le manque de développement moteur, des difficultés d'alimentation, le tonus musculaire anormale ( de la faiblesse ou la rigidité), et un anormalement grosse tête, mal contrôlé. La paralysie, la perte la cécité, ou de l'audience peut également se produire. Les enfants sont typiquement calmes et apathique. Bien que la maladie de Canavan peut se produire dans ne importe quel groupe ethnique, il est plus fréquent chez les Juifs ashkénazes de l'Est de la Pologne, la Lituanie et la Russie occidentale, et parmi les Saoudiens. La maladie de Canavan peut être identifié par un simple test sanguin prénatal qui écrans pour l'enzyme manquante ou pour des mutations dans le gène qui contrôle aspartoacylase. Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux afin d'avoir un enfant atteint. Lorsque les deux parents sont découverts porteurs de la mutation du gène Canavan, il y a un sur quatre (25 pour cent) de chance à chaque grossesse que l'enfant sera affecté de la maladie de Canavan.
Y a-t-il un traitement pour la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan provoque l'atrophie du cerveau progressive. Il ne existe aucun remède, ni un cours standard de traitement. Le traitement est symptomatique et de soutien.
Quel est le pronostic de la maladie de Canavan?
Le pronostic de la maladie de Canavan est pauvre. La mort survient généralement avant 10 ans, bien que certains enfants peuvent survivre dans leur adolescence et la vingtaine.
Quelles recherches sont en cours sur la maladie de Canavan?
Le gène de la maladie de Canavan a été localisé. De nombreux laboratoires offrent le dépistage prénatal de cette maladie aux populations à risque. Les scientifiques ont développé des modèles animaux de cette maladie et sont en utilisant les modèles de tester des stratégies thérapeutiques potentielles. Trois stratégies sont actuellement à l'étude: le transfert de gènes dans le cerveau afin de remplacer le gène muté pour l'enzyme; thérapie métabolique de fournir un métabolite essentiel manquant (acétate); et enzymothérapie où le aspartoacylase enzymatique est conçu pour être en mesure de pénétrer dans le cerveau et est injecté dans le flux du sang. Des résultats encourageants ont été obtenus en utilisant ces stratégies.