Quelle est la fréquence dysplasie campomélique?
La prévalence de la dysplasie campomélique est incertain; les estimations varient de 1 à 40 000 à 200 000 naissances.
Que gènes sont liés à campomélique dysplasie?
Des mutations dans le gène ou à proximité de la cause SOX9 campomélique dysplasie.Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui joue un rôle critique dans la formation de nombreux tissus et organes différents au cours du développement embryonnaire. La protéine de SOX9 régule l'activité d'autres gènes, en particulier ceux qui sont importants pour le développement du squelette et les organes reproducteurs.
La plupart des cas de dysplasie campomélique sont causées par des mutations dans le gène de SOX9. Ces mutations empêchent la production de la protéine SOX9 ou le résultat d'une protéine avec altération de la fonction. Environ 5 pour cent des cas sont causés par des anomalies chromosomiques qui se produisent autour du gène de SOX9. Ces anomalies chromosomiques perturbent régions d'ADN qui régulent normalement l'activité du gène de SOX9. Tous ces changements génétiques empêchent la protéine de SOX9 de contrôler correctement les gènes essentiels pour le développement normal du squelette, le système reproducteur, et d'autres parties du corps. Développement anormal de ces structures provoque les signes et symptômes de la dysplasie campomélique.
Comment les gens héritent campomélique dysplasie?
Campomélique dysplasie est hérité dans un mode autosomique dominantmotif, ce qui signifie une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. La plupart des cas résultent de nouvelles mutations dans ou près de gène SOX9 et surviennent chez des personnes sans antécédent de la maladie dans leur famille. Rarement, les personnes touchées héritent d'une anomalie chromosomique d'un parent qui peut ou peuvent ne pas montrer des signes et symptômes de la dysplasie campomélique doux.
Quels sont les autres noms les gens utilisent pour campomélique dysplasie?
• Nanisme campomélique
• Syndrome campomélique
• Dysplasie Camptomelic