Faits de thalassémie
Les thalassémies sont héritées des troubles sanguins.
Les patients atteints de thalassémie font défectueuse hémoglobine.
Il existe deux formes de bêta-thalassémie mineure: la thalassémie et la thalassémie majeure (également appelé de Cooley l’anémie).
Bêta-thalassémie est classiquement décrite chez les personnes d'origine italienne et grecque.
Quels sont les thalassémies?
Les thalassémies sont un groupe de génétiques (héréditaires) troubles sanguins qui ont en commun une caractéristique, la production défectueuse de l'hémoglobine, la protéine qui permet aux globules rouges de transporter et de livrer l'oxygène. Il existe de nombreux mécanismes différents de synthèse de l'hémoglobine défectueuse et, par conséquent, de nombreux types de thalassémie.
Quelle est la bêta-thalassémie?
Le type le plus familier de la thalassémie est la bêta-thalassémie. Il s’agit de diminution de la production de l'hémoglobine adulte normale (Hb A), le type prédominant de l'hémoglobine à partir peu après la naissance jusqu'à la mort. (Toutes hémoglobine est constituée de deux parties: l'hème et globine). La partie de globine de l'hémoglobine A a quatre sections de protéine appelée chaînes polypeptidiques. Deux de ces chaînes sont identiques et sont désignés les chaînes alpha. Les deux autres chaînes sont également identiques entre eux mais différents des chaînes alpha et sont appelées la chaîne bêta. Chez les personnes ayant bêta-thalassémie, il est réduit ou absent production des chaînes de globine bêta.
Quelle est la différence entre la thalassémie mineure et majeure?
Il existe deux formes de bêta-thalassémie. Ils sont mineurs thalassémie et la thalassémie majeure (qui est aussi appelé l'anémie de Cooley).
Thalassémie mineure: L'individu souffrant de thalassémie mineure ne dispose que d'une copie du gène de la bêta thalassémie (avec un gène bêta-chaîne tout à fait normal). La personne est dit hétérozygote pour la bêta-thalassémie.
Les personnes souffrant de thalassémie mineure ont (au plus) anémie légère (avec une légère baisse du taux d'hémoglobine dans le sang). Cette situation peut très près ressembler à celle d'une légère anémie ferriprive. Toutefois, les personnes souffrant de thalassémie mineure avoir un niveau de fer dans le sang normal (sauf se ils ont une carence en fer sont pour d'autres raisons). Aucun traitement n’est nécessaire pour la thalassémie mineure. En particulier, le fer est ni nécessaire ni conseillé.
La thalassémie majeure (l'anémie de Cooley): L'enfant né avec la thalassémie majeure a deux gènes de bêta-thalassémie et aucun gène de la bêta-chaîne normale. L'enfant est homozygote pour la bêta-thalassémie. Cela provoque une carence en frappant la production de la chaîne bêta et dans la production de l'hémoglobine A. thalassémie majeure est une maladie importante.
Le tableau clinique associé à la thalassémie majeure a été décrite pour la première en 1925 par le pédiatre américain Thomas Cooley. Par conséquent, l'anémie de Cooley le nom en son honneur.
A la naissance, le bébé avec thalassémie majeure semble tout à fait normal. Ce est parce que l'hémoglobine prédominante à la naissance est encore l'hémoglobine fœtale (HbF). HbF a deux chaînes alpha (comme Hb A) et deux chaînes gamma (à la différence Hb A). Il n'a pas de chaînes bêta sorte que le bébé est protégé à la naissance contre les effets de la thalassémie majeure.
Anémie commence à se développer dans les premiers mois après la naissance. Il devient progressivement de plus en plus sévère. L'enfant ne parvient pas à se épanouir (à croître normalement) et a souvent des problèmes d'alimentation (par simple fatigue par manque d'oxygène, avec l'anémie profonde), des accès de fièvre, la diarrhée et d'autres problèmes intestinaux.