Quelle est la méthémoglobinémie, de type bêta-globine?
Le type bêta-globine méthémoglobinémie est un hérité trouble sanguin. Il perturbe le fonctionnement de l’hémoglobine, la molécule dans les globules rouges qui fournit de l'oxygène aux cellules dans le corps. La méthémoglobinémie est caractérisée par des niveaux accrus d'une forme atypique de l'hémoglobine qui est incapable de livrer efficacement l'oxygène.
Dans la plupart des individus de type bêta-globine méthémoglobinémie, le seul symptôme est la cyanose, qui est un aspect bleuâtre de la peau, les muqueuses, ou la zone en dessous des ongles dues à un manque d'oxygène dans le sang. Les symptômes peuvent apparaître dès 3 ans à 4 mois. Les symptômes méthémoglobinémie ne s’améliorent pas lorsque les personnes touchées reçoivent de l'oxygène supplémentaire, parce que l'oxygène ne peut pas lier efficacement à l'hémoglobine anormale.
Quelle est la fréquence méthémoglobinémie, de type bêta-globine?
L'incidence de la bêta-globine de type méthémoglobinémie est inconnue.
Que gènes sont liés à Type méthémoglobinémie, bêta-globine?
Des mutations du gène HBB cause de méthémoglobinémie, de type bêta-globine.
L'hémoglobine se compose de quatre sous-unités protéiques et quatre molécules contenant des fers hémique appelés. Les molécules d'hème sont nécessaires pour les globules rouges pour ramasser l'oxygène dans les poumons et libèrent de l'oxygène à d'autres cellules dans le corps. L'hémoglobine a typiquement deux sous-unités protéiques appellent alpha-globine et deux sous-unités protéiques appelés bêta-globine. Le gène HBB fournit des instructions pour la fabrication de bêta-globine. Des mutations dans des régions spécifiques du gène HBB plomb à une version atypique de bêta-globine de l'hémoglobine connu comme M. hémoglobine anormalement M interagit avec les molécules d'hème, qui affecte la consommation d'oxygène par les globules rouges. En conséquence, une quantité réduite d'oxygène est délivré aux cellules dans le corps.
Autres types de méthémoglobinémie peuvent être causés par l'alpha-globine anormale, un manque d'une enzyme particulière appelée b5 réductase NADH-cytochrome, ou réactions inhabituelles à certains médicaments ou produits chimiques.
Comment les gens héritent Type méthémoglobinémie, bêta-globine?
Cet état se transmet sur le mode autosomique dominant, ce qui signifie une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie.
Quels sont les autres noms les gens utilisent pour le type méthémoglobinémie, bêta-globine?
syndrome du bébé bleu
méthémoglobinémie congénitale
maladie de l'hémoglobine M