Qu'est-ce que le syndrome de Bernard-Soulier?
Le syndrome de Bernard-Soulier (B-SS) est un trouble héréditaire rare causée par des saignements anormaux plaquettes et coagulation anormale ultérieure. C’est l'un des syndromes de plaquettes géantes. Ce syndrome a été décrit en 1948 par deux médecins qui soignaient un patient avec un problème de saignement. Ils ont découvert que ce patient avait un temps prolongé saignements, moins de plaquettes et plaquettes plus grosses que l'individu normal. Depuis lors, l'anomalie plaquettaire a été décrite et déterminé à être en raison des plaquettes dépourvues de la capacité de s’en tenir adéquatement aux blessés parois des vaisseaux sanguins. C’est un aspect essentiel du procédé de formation d'un caillot de sang, et en raison de ce problème, il existe un saignement excessif.
Quels sont les symptômes et les signes de syndrome de Bernard-Soulier?
Le syndrome de Bernard-Soulier présente habituellement dans le nouveau-né période, la petite enfance ou de la petite enfance avec des ecchymoses, des saignements de nez (épistaxis), et / gomme (gencive) saignements ou. Problèmes ultérieurs peuvent se produire avec tout ce qui peut induire des saignements tels que les menstruations, les traumatismes, la chirurgie ou les ulcères d'estomac.
Quelle est la cause du syndrome de Bernard-Soulier?
Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare et est transmis dans un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs d'un gène du syndrome de Bernard-Soulier et transmettre ce gène à l'enfant pour l'enfant d'avoir la maladie. La prévalence est considérée comme moins d'un 1 million de personnes. La base moléculaire est maintenant connue et est due à un défaut de la glycoprotéine plaquettaire complexe 1b-IX-V. Ceci est désigné comme un complexe d'adhérence et forme un récepteur qui permet aux plaquettes de se coller ensemble pour former un caillot. Plaquettes normales circulent dans le sang et les cellules primaires sont responsables de l'initiation de la coagulation. Sans ce récepteur, les plaquettes ne peuvent pas rester ensemble et de coagulation ne se produit pas normalement. Les parents d'un enfant avec B-SS auront une diminution de la glycoprotéine, mais aucune altération de la fonction plaquettaire et pas de saignement anormal. Le gène de Bernard-Soulier a été localisé sur le court (p) du chromosome 17 (dans la région 17pter-17p12)