Quel est l'anémie méditerranéenne?
Le gène de la bêta-thalassémie n’est pas répartir uniformément entre les peuples. Il est, par exemple, relativement plus fréquente chez les personnes d'origine italienne et grecque, qui sont tous deux peuples de la Méditerranée. Pour cette raison, la thalassémie majeure a été appelée anémie méditerranéenne.
Le nom thalassémie a été inventé à l'Université de Rochester dans l'État de New York par le pathologiste lauréat du prix Nobel George Whipple et le professeur de pédiatrie William Bradford du thalassa grecque pour la mer et -emia, ce qui signifie le sang. Thalassémie signifie «mer dans le sang." Mais pour les Grecs, la mer était la Méditerranée, afin thalassémie transmet aussi l'idée de la Méditerranée dans le sang.
La raison pour laquelle le gène codant pour la bêta-thalassémie est relativement commun, par exemple, chez les personnes d'origine italienne et grecque est que certaines parties de l'Italie et la Grèce étaient autrefois pleine de paludisme. La présence de la thalassémie mineure (comme un trait drépanocytaire en Afrique) bénéficie d'une protection contre le paludisme, et donc, ce gène a prospéré.
Quel est le profil génétique de l'héritage de la bêta-thalassémie?
Le mode de transmission génétique de la bêta-thalassémie (et drépanocytose) a été déchiffrée par James V. Neel quand il était à l'Université de Rochester (et plus tard à l'Université du Michigan). Dr Neel reconnu que les parents d'enfants atteints de thalassémie majeure avaient thalassémie mineure avec le gène de la thalassémie une bêta. Lorsque ces parents avaient des enfants, ils ont une chance de 25% d'avoir un enfant majeur de la thalassémie (avec deux gènes de bêta-thalassémie), une chance d'avoir des enfants atteints de thalassémie mineure (avec un seul gène de la bêta-thalassémie) de 50%, et à 25 % de chances d'avoir un enfant sans thalassémie majeure ou mineure (avec deux gènes de chaînes bêta normales). Cette forme d'héritage est médicalement appelé un mode récessif autosomique.