Qu'est-ce déficit en tétrahydrobioptérine ?
Déficit en tétrahydrobioptérine est une maladie rare qui augmente les niveaux de plusieurs substances, y compris phénylalanine dans le sang. La phénylalanine est un bloc de construction de protéines (un acide aminé) qui est obtenue par l'alimentation. On le trouve dans toutes les protéines et, dans certains édulcorants artificiels. Si déficit en tétrahydrobioptérine ne est pas traitée, la phénylalanine peut se accumuler à des niveaux nocifs dans le corps, provoquant une déficience intellectuelle et d'autres graves problèmes de santé.
Quels sont les symptômes de déficit en tétrahydrobioptérine?
Des niveaux élevés de phénylalanine sont présents dès la petite enfance chez les personnes présentant un déficit en tétrahydrobioptérine non traitée. Les nourrissons atteints de cette condition apparaissent normaux à la naissance, mais des problèmes médicaux allant de légère à sévère apparaissent au fil du temps.
Les signes et les symptômes de cette maladie peuvent inclure:
déficience intellectuelle,
progressistes problèmes avec le développement,
des troubles du mouvement,
difficulté à avaler,
saisies ,
des problèmes de comportement, et
une incapacité à contrôler la température du corps.
Quelle est la fréquence déficit en tétrahydrobioptérine?
Cette condition est très rare, qui touche environ 1 nouveau-né par million. Dans la plupart des régions du monde, les comptes de déficit en tétrahydrobioptérine pour seulement 1 pour cent à 2 pour cent de tous les cas de niveaux élevés de phénylalanine. Les autres cas sont causés par une condition similaire appelé la phénylcétonurie (PCU). Dans certains pays, dont l'Arabie Saoudite, Taiwan, la Chine et la Turquie, il est plus fréquent pour les niveaux élevés de phénylalanine être causés par déficit en tétrahydrobioptérine.
Que gènes sont liés à une carence en tétrahydrobioptérine?
Tétrahydrobioptérine carence peut être causée par des mutations dans l'un de plusieurs gènes, y compris GCH1, PCBD1, PTS, et QDPR. Ces gènes fournissent des instructions pour la fabrication des enzymes qui aident à produire et recycler tétrahydrobioptérine dans le corps. Tétrahydrobioptérine (BH4 également connu sous le nom) est une molécule qui permet plusieurs processus d'acides aminés, y compris la phénylalanine. Il est également impliqué dans la production de substances chimiques appelées neurotransmetteurs, qui transmettent des signaux entre les cellules nerveuses dans le cerveau.
Si l'une des enzymes ne parvient pas à fonctionner correctement à cause d'une mutation du gène, peu ou pas de tétrahydrobioptérine est disponible pour aider les processus phénylalanine. En conséquence, la phenylalanine peut s’accumuler dans le sang et d'autres tissus. Parce que les cellules nerveuses dans le cerveau sont particulièrement sensibles aux niveaux de phénylalanine, des quantités excessives de cette substance peuvent causer des dommages au cerveau. Déficit en tétrahydrobioptérine peut également modifier les niveaux de certains neurotransmetteurs, ce qui perturbe la fonction cérébrale normale.
Comment les gens héritent déficit en tétrahydrobioptérine?
Cette condition est héréditaire dans une autosomique récessive modèle, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu ayant une maladie récessive autosomique portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas les signes et les symptômes de la condition.nQuels sont les autres noms les gens utilisent pour la déficience e tétrahydrobioptérine?
HPA
Déficit en BH4
Hyperphénylalaninémie causé par un défaut dans le métabolisme bioptérine
Hyperphénylalaninémie, non-phénylcétonurie
Non-phénylcétonurie hyperphénylalaninémie