Le diagnostic de la thalassémie majeure et mineure
Les personnes avec thalassémies ont globules rouges de plus petite taille que les personnes indemnes ainsi que faible numération de globules rouges (anémie). Thalassémie majeure et la thalassémie mineure peut désormais être diagnostiquée (et distingué les uns des autres) non seulement par les essais cliniques et le sang classique, mais aussi par des tests moléculaires. Ces tests permettent un diagnostic précis à effectuer à tout moment, même avant la naissance (en fait, bien avant les chaînes bêta sont même synthétisées).
Le traitement de la thalassémie majeure
Les nourrissons atteints de thalassémie majeure sont bien à la naissance en raison d'une forme particulière de l'hémoglobine présente dans le fœtus et le nouveau-né. Finalement, cependant, cette hémoglobine est remplacée par l'hémoglobine défectueuse. Les symptômes apparaissent à la fin de la première année de vie. L'enfant développe la peau pâle, l'irritabilité, un retard de croissance, un gonflement de l'abdomen due à une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) avec la jaunisse. Ceci est associé à une anémie grave avec rupture des globules rouges (anémie) hémolytique. L'enfant de thalassémie majeure devient dépendant de transfusions sanguines et, bien qu'ils n’aident, ils créent d'autres problèmes, y compris la surcharge en fer. Supplémentation en acide folique est souvent donnée. A ce moment, les traitements primaires sont destinés à soulager les symptômes de la maladie. Les patients sélectionnés peuvent se qualifier pour les greffes de moelle bine. La thérapie génique reste un traitement potentiel pour l'avenir.
Le long terme espoir est que la thalassémie majeure sera guérie par insertion du gène de la bêta-chaîne normale grâce à la thérapie génique ou par une autre modalité de la médecine moléculaire.