Quels sont les changements génétiques liés au syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams est provoqué par la suppression de matériel génétique à partir d'une région spécifique du chromosome 7. La région délaitée comprend plus de 25 gènes, et les chercheurs estiment que la perte de plusieurs de ces gènes contribue probablement à des traits caractéristiques de cette maladie.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 et LIMK1 sont parmi les gènes qui sont généralement supprimés chez les personnes atteintes du syndrome de Williams. Les chercheurs ont constaté que la perte du gène ELN est associée aux anomalies du tissu conjonctif et les maladies cardiovasculaires (sténose aortique spécifiquement supravalvulaire) trouvé chez de nombreuses personnes atteintes de cette maladie. Des études suggèrent que la suppression de CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, et peut-être d'autres gènes peuvent aider à expliquer les difficultés caractéristiques des tâches visuo-spatiales, caractéristiques comportementales uniques, et d'autres troubles cognitifs observés chez les personnes atteintes du syndrome de Williams. La perte du gène GTF2IRD1 peut également contribuer à les traits du visage distinctifs souvent associés à cette condition.
Les chercheurs croient que la présence ou l'absence du gène sur le chromosome 7 NCF1 est liée au risque de développer une hypertension artérielle chez les personnes atteintes du syndrome de Williams. Lorsque le gène est inclus dans NCF1 la partie du chromosome qui est supprimé, les individus affectés sont moins susceptibles de développer l'hypertension. Par conséquent, la perte de ce gène semble être un facteur de protection. Les personnes atteintes du syndrome de Williams dont le gène ne est pas supprimé NCF1 avoir un risque plus élevé de développer une hypertension artérielle.
La relation entre les autres gènes dans la région délaitée du chromosome 7 et les signes et les symptômes du syndrome de Williams est inconnue.