faits du syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est un trouble du développement qui se traduit généralement par des problèmes d'apprentissage, le trouble déficitaire de l'attention, l'anxiété et les phobies , mais les personnes touchées ont des personnalités sortantes; Physiquement, ils ont les traits du visage distinctifs (large front, nez court avec une pointe large, joues pleines, large bouche aux lèvres charnues et problèmes dentaires) et développent fréquemment une sténose aortique , l'hypertension artérielle , et d'autres problèmes tissu cardiaque et conjonctif et hypercalcémie .
Environ 1 7500 à 20 000 personnes ont le syndrome de Williams.
Le syndrome de Williams est provoquée par la suppression de matériel génétique provenant du chromosome 7; la zone supprimée comprend plus de 25 gènes et tous ne peut être supprimé si les individus peuvent varier de la quantité de matériel génétique supprimé.
La plupart des gens ne héritent pas de syndrome de Williams; les suppressions dans les chromosomes sont dues à des événements aléatoires qui se produisent dans les œufs ou du sperme de leurs parents; le syndrome est autosomique dominante, car une seule copie du chromosome 7 altérée peut provoquer le désordre.
Le syndrome de Williams a beaucoup de noms: syndrome Beuren, Elfin Syndrome Faciès, Elfin faciès d'hypercalcémie, l'hypercalcémie-supravalvulaire sténose aortique, hypercalcémie infantile, supravalvulaire syndrome de sténose aortique, OTP, le syndrome de Williams-Beuren, WMS, et WS.