Comment le syndrome de Bernard-Soulier est diagnostiqué?
Les patients sont souvent diagnostiqués avec B-SS après avoir demandé des soins médicaux suite des épisodes de saignement prolongé ou récurrentes. Certains nourrissons sont diagnostiqués après saignements excessifs après la circoncision. D'autres enfants et les adultes peuvent être diagnostiquées après la saignée excessive suite à un traumatisme ou à l'extraction de la dent. Très souvent, il ya une histoire d'un autre membre de la famille avec des symptômes similaires, et le médecin d'évaluer le patient sera souvent documenter une histoire familiale détaillées afin d'aider dans le diagnostic. B-SS est finalement un diagnostic de laboratoire et nécessite habituellement un laboratoire spécialisé pour confirmer la suspicion de la maladie et implique des études de l'agrégation plaquettaire (test pour le "collant" des plaquettes) et cytométrie de flux. Il est important de distinguer ce syndrome d'autres troubles plaquettaires (tels que la maladie de von Willebrand et immunitaire thrombocytopénie purpura), puisque les traitements et la gestion diffèrent.
Quel est le traitement pour le syndrome de Bernard-Soulier?
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Bernard-Soulier. Les patients doivent éviter les médicaments qui peuvent interférer avec la formation de caillots, comme l'aspirine, l'ibuprofène et le naproxène . Épisodes hémorragiques graves peuvent nécessiter plaquettaires et des transfusions sanguines. Facteurs de coagulation recombinants et un médicament connu sous le nom de coagulation DDAVP peuvent également être des avantages à court terme chez des patients sélectionnés. Les personnes concernées devraient éviter de participer à des sports de contact. Les suppléments de fer sont souvent recommandés pour les patients atteints de la maladie pour aider à minimiser l’anémie souvent observé chez les patients atteints fréquente perte de sang.
Y a-t-il un
remède pour le syndrome de Bernard-Soulier?
Actuellement, il
n’existe aucun remède pour les B-SS; mais les chercheurs étudient l'efficacité
de la transplantation de moelle osseuse et ont eu un certain succès dans le
traitement du syndrome chez plusieurs patients sévèrement atteints.