Qu'est-ce que le syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams est un trouble du développement qui affecte de nombreuses parties du corps. Cette condition est caractérisée par légère à modérée déficience intellectuelle ou des problèmes d'apprentissage, caractéristiques de la personnalité uniques, les caractéristiques faciales, et des problèmes cardiaques et des vaisseaux sanguins (cardiovasculaires).
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont généralement de la difficulté des tâches visuo-spatiales telles que le dessin et montage de puzzles, mais ils ont tendance à bien faire sur les tâches qui impliquent la langue parlée, la musique, et l'apprentissage par la répétition (de mémorisation). Les personnes touchées ont sortant, engageant personnalités et ont tendance à prendre un intérêt extrême dans d'autres personnes. Le trouble de déficit de l'attention (TDA), des problèmes d'anxiété et les phobies sont fréquents chez les personnes atteintes de ce trouble.
Les jeunes enfants atteints du syndrome de Williams ont les traits du visage distinctifs, y compris un large front, un nez court avec une pointe large, joues pleines, et une large bouche aux lèvres charnues. Beaucoup de personnes touchées ont des problèmes dentaires comme les petites, les dents et les dents largement espacées qui sont tordues ou manquantes. Chez les enfants plus âgés et les adultes, le visage apparaît plus long et plus maigre.
Une forme de maladie cardiovasculaire appelée sténose aortique supravalvulaire (SVAS) se produit fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Williams. Sténose aortique supravalvulaire est un rétrécissement de vaisseau sanguin à grande que transporte le sang du cœur au reste du corps (l'aorte). Si cette condition n’est pas traitée, le rétrécissement aortique peut conduire à l’essoufflement, douleur thoracique, et l'insuffisance cardiaque. Autres problèmes avec le cœur et les vaisseaux sanguins, y compris l'hypertension artérielle (hypertension), ont également été signalés chez des personnes atteintes du syndrome de Williams.
Les signes et symptômes de syndrome de Williams supplémentaires incluent des anomalies du tissu conjonctif (tissu qui soutient les articulations et les organes du corps) comme des problèmes communs et une peau douce et lâche. Les personnes touchées peuvent également avoir augmenté les niveaux de calcium dans le sang (hypercalcémie) dans la petite enfance, des retards de développement, des problèmes de coordination, et une petite taille. Les problèmes médicaux impliquant les yeux et la vision, le tube digestif et le système urinaire sont également possibles.