En génétique, les mutations certains sont capables de causer des maladies. Parfois, tout le monde avec une mutation présente des symptômes de cette maladie, et parfois, seule une partie des personnes porteuses de mutations des symptômes d'affichage. La proportion des personnes qui présentent des symptômes de la mutation est appelée la pénétrance du gène.
Si une personne porte un gène qui est associé à un état de santé, il ne signifie pas nécessairement que le gène provoque la maladie. Ainsi que l'action du gène, d'autres paramètres, tels que les contraintes environnementales et la coexistence d'autres, les gènes interactifs, peuvent altérer le développement de conditions médicales. D'autre part, la présence de certains gènes signifie que la maladie se produit toujours.
La pénétrance complète est le terme scientifique pour quand la présence d'un gène se traduit toujours par la maladie. Un exemple de pénétrance complète est la condition neurofibromatose de type 1. Cela signifie que 100 pour cent des personnes qui ont la mutation génétique associée à la maladie montrer ses symptômes. Un autre exemple est une certaine mutation d'un gène particulier appelé FGFR3, ce qui provoque toujours le transporteur d'avoir achondroplasie et montrent des signes cliniques de nanisme.
Le syndrome de Marfan est une autre condition médicale, à pénétrance complète. Bien que la présence du gène muté ne se traduise par des symptômes cliniquement visibles, les signes peuvent varier considérablement dans la sévérité de personne à personne. Les cas les plus évidents ont des anomalies osseuses ou problèmes avec le système circulatoire, mais les cas bénins ne peut afficher mineurs, des signes presque imperceptibles, comme de longs doigts et une haute stature.
La pénétrance incomplète ou ne veut dire que toutes les personnes atteintes d'une mutation génétique des signes de la maladie associée. Certaines mutations ont une probabilité élevée de symptômes, tandis que d'autres ont une faible pénétrance. Les raisons de l'absence de la maladie chez certaines personnes, et le développement de problèmes chez les autres, ne sont pas très bien comprises. La recherche sur l'implication des gènes qui coexistent dans le développement de la maladie, cependant, a constaté que, dans certains cas, d'autres gènes agissent comme des modificateurs sur le gène muté et prévenir le trait malsaine de s'exprimer.
La pénétrance incomplète se réfère à des mutations qui ont moins de 100 pour cent pénétrance. Un tel exemple est une mutation du gène BRCA1, qui est associé au cancer du sein. Cette mutation du gène signifie qu'environ 80 pour cent des femmes porteuses de la mutation développeront un cancer du sein à un moment donné dans leur vie, mais 20 pour cent ne sera pas. Le rétinoblastome, un cancer de l'œil, a également une cause génétique, même si la mutation ne se traduit pas toujours dans le cancer.