Porphyries sont un groupe de maladies rares transmises dans les familles, dans laquelle une partie importante de l'hémoglobine , appelé hème, n'est pas faite correctement. Hème se retrouve également dans la myoglobine, une protéine présente dans certains muscles.
Autres noms
Porphyrie aiguë intermittente; Coproporphyria héréditaire;Porphyrie érythropoïétique congénitale; Protoporphyrie érythropoïétique
Causes
Normalement, le corps fait hème dans un procédé multi-étape. Les porphyrines sont faites au cours de plusieurs étapes de ce processus. Les patients atteints de porphyrie ont une carence de certaines enzymes nécessaires à ce processus. Cela provoque des quantités anormales de porphyrines ou des produits chimiques liés à s'accumuler dans le corps.
Il existe de nombreuses formes de porphyrie. Le type le plus commun est la porphyrie cutanée tardive (PCT).
Médicaments, l'infection, l'alcool et les hormones telles que l'oestrogène peuvent déclencher des crises de certains types de porphyrie.
Symptômes
Porphyries impliquent trois symptômes principaux:
• Des douleurs abdominales ou des crampes (uniquement dans certaines formes de la maladie)
• Sensibilité à la lumière causant des éruptions cutanées , des cloques, et la cicatrisation de la peau (photodermatite)
• Problèmes avec le système nerveux et les muscles ( convulsions , troubles mentaux, des lésions nerveuses)
Les attaques peuvent se produire soudainement, habituellement par des douleurs abdominales intenses suivies par des vomissements et de la constipation. Être au soleil peut provoquer des douleurs, des sensations de chaleur, des cloques et des rougeurs de la peau et un gonflement. Cloques guérissent lentement, souvent avec des cicatrices ou la couleur de peau des changements. Ils peuvent être défigurent. L'urine peut devenir rouge ou brun après une attaque.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• douleurs musculaires
• La faiblesse musculaire ou une paralysie
• Engourdissement ou de picotement
• Douleurs dans les bras ou les jambes
• Douleur dans le dos
• Les changements de personnalité
Les attaques peuvent parfois être la vie en danger, la production de:
• Une pression artérielle basse
• Graves déséquilibres électrolytiques
• Choc
Examens et tests
Votre médecin effectuera un examen physique, qui inclut l'écoute de votre coeur. Vous pouvez avoir un rythme cardiaque rapide (tachycardie). Le médecin peut trouver que vos réflexes tendineux (des secousses du genou ou autres) ne fonctionnent pas correctement.
Les analyses de sang et d'urine peut révéler des problèmes rénaux ou d'autres problèmes. Essais spéciaux peuvent mesurer porphyrines dans le sang.
Parmi les autres tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Les gaz du sang
• Panneau métabolique complète
• les niveaux de porphyrines et des niveaux d'autres produits chimiques liés à cette condition (souvent vérifiées dans l'urine)
• L'échographie de l'abdomen
• Analyse d'urine
Traitement
Certains des médicaments utilisés pour traiter une attaque soudaine (aiguë) de porphyrie peuvent inclure:
• Hématine donné dans une veine (par voie intraveineuse)
• Médicaments contre la douleur
• Propranolol pour contrôler le rythme cardiaque
• Sédatifs pour aider à vous sentir somnolent et moins anxieux
D'autres traitements peuvent inclure:
• Bêta-carotène suppléments
• Chloroquine
• Fluides et glucose pour stimuler glucides niveaux, ce qui permet de limiter la production de porphyrines
• Retrait de sang (phlébotomie)
Selon le type de porphyrie que vous avez, votre médecin peut vous dire de:
• Évitez tout alcool
• Évitez les médicaments qui peuvent déclencher une crise
• Éviter de blesser la peau
• Évitez la lumière du soleil autant que possible et utilisez un écran solaire quand l'extérieur
• Adoptez un régime alimentaire riche en glucides
Outlook (pronostic)
Porphyries sont des maladies à vie avec des symptômes qui vont et viennent. Certaines formes de la maladie causent plus de symptômes que les autres. Un traitement approprié et l'évitement des déclencheurs peuvent aider à prolonger le temps entre les attaques.
Complications possibles
• Coma
• Les calculs biliaires
• Paralysie
• Insuffisance respiratoire (en raison de la faiblesse des muscles de la poitrine)
• La cicatrisation de la peau
Quand contacter un professionnel médical
Consulter un médecin dès que vous ressentez des signes d'une crise aiguë. Parlez à votre médecin de votre risque pour cette condition si vous avez une longue histoire de douleurs abdominales, musculaires et nerveuses problèmes non diagnostiqués, et la sensibilité à la lumière du soleil.
Prévention
Le conseil génétique peut profiter aux personnes qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de tout type de porphyrie.