Le syndrome de Prader-Willi est une anomalie congénitale (présente à la naissance) maladie. Elle affecte de nombreuses parties du corps. Les personnes atteintes de cette condition sont obèses, ont réduit le tonus musculaire et la capacité mentale, et ont des glandes sexuelles qui produisent peu ou pas d'hormones.
Causes
Le syndrome de Prader-Willi est causé par un gène manquant sur une partie du chromosome 15. Normalement, vos parents passent chacun vers le bas une copie de ce chromosome. La plupart des patients atteints du syndrome de Prader-Willi sont absents du matériel génétique sur une partie du chromosome du père. Le reste des patients atteints de cette maladie ont souvent deux copies du chromosome de la mère 15.
Les modifications génétiques se produisent de façon aléatoire.Habituellement, les patients n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.
Symptômes
Les signes de syndrome de Prader-Willi peuvent être vus à la naissance.
• Les nouveau-nés sont souvent de petite taille et de disquettes.
• Nourrissons de sexe masculin peuvent avoir des testicules non descendus.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• La difficulté à manger comme un enfant, avec un gain de poids insuffisant
• Yeux en amande-
• Retard du développement moteur
• Crâne bifrontal étroite
• Gain de poids rapide
• Petite taille
• Développement mental lent
• De très petites mains et des pieds par rapport au corps de l'enfant
Les enfants ont un désir intense pour l'alimentation et feront presque tout pour l'obtenir. Cela peut se traduire par un gain de poids et l'obésité morbide incontrôlable. L'obésité morbide peut conduire à un diabète de type 2 , l'hypertension artérielle et les problèmes articulaires et pulmonaires.
examens et tests
Les tests génétiques sont disponibles pour tester les enfants pour le syndrome de Prader-Willi.
Comme l'enfant grandit, les tests de laboratoire peuvent montrer des signes d'obésité morbide, tels que:
• Tolérance au glucose anormale
• Au dessus du niveau normal de l'hormone insuline dans le sang
• Diminution de niveau d'oxygène dans le sang
• L'absence de réponse à l'hormone lutéinisante facteur de libération
Il peut aussi y avoir des signes d'insuffisance cardiaque droite et du genou et des problèmes de hanche.
Traitement
L'obésité est la plus grande menace pour la santé. Calories limitant contrôleront la l'obésité, mais la famille, les voisins, et l'école doivent travailler en étroite collaboration parce que l'enfant va essayer de trouver de la nourriture autant que possible. L'exercice peut augmenter la masse maigre chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi.
L'hormone de croissance est approuvée par la Food and Drug Administration pour le traitement du syndrome de Prader-Willi. Il peut vous aider:
• Améliorer la force physique et l'agilité
• Améliorer la hauteur
• Augmenter la masse musculaire maigre et de réduire la graisse corporelle
• Améliorer la distribution de poids
• Augmenter l'endurance
• Augmenter la densité minérale osseuse
Il ya eu quelques préoccupations que la prise de la thérapie d'hormone de croissance peut conduire à l'apnée du sommeil. Un enfant qui prend un traitement hormonal doit avoir des études annuelles du sommeil à suivre pour l'apnée du sommeil.
Les faibles niveaux d'hormones sexuelles peuvent être corrigées à la puberté avec le remplacement de l'hormone.
Groupes de soutien
Pour les ressources et un soutien supplémentaires, voir:
• Prader-Willi Alliance - www.prader-willi.org
• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
Outlook (pronostic)
L'enfant aura besoin d'une bonne éducation pour son niveau de QI.L'enfant devra également la parole, physique et ergothérapie le plus tôt possible. Le contrôle du poids permettra une vie beaucoup plus confortable et sain.
complications possibles
• Le diabète de type 2
• Insuffisance cardiaque droite
• Os de problèmes (orthopédiques)
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette condition. Le trouble est souvent suspecté à la naissance.