Le déficit en pyruvate kinase est une absence héréditaire de la pyruvate kinase, une enzyme qui est utilisée par les globules rouges. Sans cette enzyme, les globules rouges se décomposent trop facilement, ce qui entraîne de faibles niveaux de ces cellules ( anémie hémolytique ).
Causes
Déficit en pyruvate kinase est transmis selon le mode récessif autosomique. Un enfant doit recevoir le gène non-travail des deux parents de développer la maladie.
Il ya beaucoup de différents types de défauts relatifs aux enzymes de la cellule rouge du sang qui peut provoquer une anémie hémolytique. Déficit en pyruvate kinase est la deuxième cause la plus fréquente, après déficit en G-6-PD .
Déficit en pyruvate kinase se trouve chez les personnes de toutes les origines ethniques. Cependant, certaines populations, comme les Amish, sont un peu plus susceptibles de développer la maladie.
Symptômes
· Anémie
· Un jaunissement du blanc des yeux (ictère)
· La fatigue, la léthargie
· Jaunisse
· Pâleur de la peau ( pâleur )
Examens et tests
Lors d'un examen physique, le médecin va chercher unehypertrophie de la rate .
Les tests sont les suivants:
· Bilirubine dans le sang
· CBC
· Le test génétique pour la mutation dans le gène de kinase de pyruvate
· Les grands globules rouges (macrocytose)
· Niveaux de l'haptoglobine dans le sang
· La fragilité osmotique
· Pyruvate kinase activité
· Tabouret urobilinogen
Traitement
Les personnes atteintes d'anémie sévère peuvent avoir besoin de transfusions sanguines. Retrait de la rate ( splénectomie ) peut aider à réduire la destruction des globules rouges. Toutefois, cela ne suffit pas dans tous les cas. Dans les nouveau-nés avec des niveaux dangereux de jaunisse, le fournisseur de soins de santé peut recommander une transfusion d'échange .
Quelqu'un qui avait une splénectomie devrait recevoir le vaccin contre le pneumocoque aux intervalles recommandés. Ils devraient également recevoir des antibiotiques préventifs jusqu'à 5 ans.
Outlook (pronostic)
Le résultat varie. Certaines personnes ont peu ou pas de symptômes.D'autres ont des symptômes graves. Le traitement peut généralement faire symptômes moins sévères.
Complications possibles
Les calculs biliaires sont un problème commun. Ils sont faits de trop de bilirubine, qui est produite au cours de l'anémie hémolytique.Maladie pneumococcique grave est une complication possible après splénectomie.
Quand contacter un professionnel médical
Consultez votre fournisseur de soins de santé si:
· Vous avez la jaunisse (c'est un symptôme de nombreuses maladies graves)
· Vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et que vous envisagez d'avoir des enfants
Prévention
Le conseil génétique peut aider les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de déficit en pyruvate kinase. Les personnes qui portent le gène peuvent souvent être diagnostiquées par trouver diminution de l'activité kinase de pyruvate RBC dans leurs globules rouges.