Pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique, dans lequel le corps ne parvient pas à répondre à l'hormone parathyroïdienne .
A condition liée est hypoparathyroïdie , dans laquelle le corps ne produit pas assez de l'hormone.
Autres noms
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright; Types 1A et 1B pseudohypoparathyroïdie
Causes
Les glandes parathyroïdes produisent l'hormone parathyroïdienne ou PTH. PTH aide à contrôler le calcium, le phosphore, et les niveaux de vitamine D à l'intérieur de l'os et de sang.
Si vous avez pseudohypoparathyroïdie, votre corps produit la bonne quantité de PTH, mais est «résistant» à son effet. Cela provoque de faibles niveaux de calcium dans le sang et les niveaux de phosphate dans le sang élevés.
Pseudohypoparathyroïdie est causée par les gènes anormaux. Il existe différents types de pseudohypoparathyroïdie. Toutes les formes de sont rares.
• Type Ia est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie un seul parent a besoin de vous transmettre le gène défectueux dans pour vous d'avoir la condition. Cette affection provoque une petite taille, le visage rond, et les os de la main courtes. Il a également appelé ostéodystrophie héréditaire d'Albright.
• Type Ib implique seulement la résistance à la PTH dans les reins. On en sait moins sur le type Ib de type Ia. La plupart des fonctions sont similaires, mais les événements qui ont lieu dans les reins sont différents.
• Type II pseudohypoparathyroïdie implique aussi faible taux de calcium dans le sang et les niveaux de phosphate dans le sang élevé. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie n'ont pas les traits physiques communs aux personnes atteintes de type Ia.
Symptômes
Les symptômes sont liés à de faibles niveaux de calcium et comprennent:
• Cataractes
• Les problèmes dentaires
• Engourdissement
• Saisies
• Tétanie (un ensemble de symptômes, y compris des secousses musculaires et des spasmes et de la main-pieds)
Les personnes souffrant d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright peuvent avoir les symptômes suivants:
• Les dépôts de calcium sous la peau
• Fossettes qui peuvent remplacer les doigts sur les doigts touchés
• Le visage rond et col court
• Os de la main courte, en particulier l'os en dessous de la 4ème doigt
• Faible hauteur
Examens et tests
Des tests sanguins seront effectués pour vérifier le calcium, lephosphore , et le taux de PTH. Vous pouvez également avoir besoin de tests d'urine.
D'autres tests peuvent inclure:
• Les tests génétiques
• Tête IRM ou le scanner du cerveau
Traitement
Votre médecin vous recommandera des suppléments de calcium et de vitamine D pour maintenir des niveaux appropriés de calcium. Si les niveaux de phosphate dans le sang sont élevés, vous devrez peut-être suivre un régime faible en phosphore ou de prendre des médicaments appelés chélateurs du phosphate (tels que le carbonate de calcium ou de l'acétate de calcium).
Outlook (pronostic)
Faible taux de calcium dans le sang en pseudohypoparathyroïdie est généralement plus doux que dans les autres formes de l'hypoparathyroïdie.
Complications possibles
Les personnes atteintes de type Ia pseudohypoparathyroïdie sont plus susceptibles d'avoir d'autres problèmes du système endocrinien (tels que l'hypothyroïdie et l'hypogonadisme ).
Faible taux de calcium dans le sang en pseudohypoparathyroïdie est souvent plus doux que dans les autres formes de l'hypoparathyroïdie.
Pseudohypoparathyroïdie peut être relié à d'autres problèmes de l'hormone, ce qui entraîne:
• Faible libido
• Développement sexuel lente
• Faibles niveaux d'énergie
• Le gain de poids
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de faible taux de calcium ou pseudohypoparathyroïdie.