La maladie de Vaquez est une maladie de la moelle osseuse qui conduit à une augmentation anormale du nombre de cellules sanguines (cellules sanguines rouges) essentiellement.
Autres noms
Polyglobulie primaire; Polyglobulie essentielle; Syndrome myéloprolifératif; Erythremia; Polyglobulie Splenomegalic; La maladie de Vaquez; La maladie d'Osler; Polyglobulie avec cyanose chronique - polyglobulie de myélopathie; Érythrocytose megalosplenica; Polyglobulie cryptogénique
Causes
Maladie de Vaquez est un trouble de la moelle osseuse. Il provoque principalement la production de trop globules rouges, bien que les nombres de cellules sanguines blanches et des plaquettes soient également augmentés.
C'est une maladie rare qui se produit plus souvent chez les hommes que chez les femmes, et est rare chez les patients de moins de 40 ans. Elle est généralement associée à une mutation du gène appelé JAK2V617F. La cause de cette mutation est inconnue.
Symptômes
• Difficulté à respirer en position couchée
• Vertiges
• Saignements excessifs
• Plénitude dans l'abdomen supérieur gauche (en raison de la rate)
• Mal de tête
• Démangeaisons , surtout après un bain chaud
• Coloration rouge, en particulier du visage
• Essoufflement
• Les symptômes de phlébite
Remarque: Certains de ces symptômes sont dus à l'épaisseur accrue de sang et la coagulation.
D'autres symptômes qui peuvent se produire avec cette maladie:
• Couleur bleutée de la peau
• Fatigue
• Taches rouges de la peau
• Les problèmes de vision
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Les Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Biopsie de moelle osseuse
• Hémogramme avec différentiel
• Panneau métabolique complète
• niveau de l'érythropoïétine
• Test génétique pour la mutation JAK2V617F
• La saturation en oxygène du sang
• Masse de globules rouges
• Niveau de vitamine B12
Cette maladie peut également affecter les résultats des tests suivants:
• ESR
• Lactate déshydrogénase
• Leucocyte phosphatase alcaline
• test d'agrégation plaquettaire
• Acide urique sérique
Traitement
Le but du traitement est de réduire l'épaisseur du sang et empêcher la coagulation et de saignement.
Une méthode appelée phlébotomie est utilisé pour diminuer l'épaisseur de sang. Une unité de sang (environ 1 litre) est éliminée chaque semaine jusqu'à ce que le taux d'hématocrite est inférieur à 45 (hommes) ou 42 (femmes). Ensuite, le traitement se poursuit au besoin.
De temps en temps, la chimiothérapie (spécifiquement l'hydroxyurée) peut être administrée afin de réduire le nombre de globules rouges faites par la moelle osseuse. L'interféron peut également être accordé à des numérations globulaires faibles. Un médicament appelé anagrélide peut être donnée à la numération plaquettaire inférieure.
Certains patients sont invités à prendre de l'aspirine pour réduire le risque de caillots de sang, si elle augmente le risque de saignement de l'estomac. Thérapie par la lumière ultraviolette-B peut réduire les démangeaisons graves chez certains patients.
Outlook (pronostic)
La maladie se développe généralement lentement. La plupart des patients ne ressentent aucun des problèmes liés à la maladie après avoir été diagnostiqué. La condition est souvent diagnostiquée avant que les symptômes graves se produisent.
Complications possibles
• La leucémie myéloïde aiguë ( AML )
• Saignement de l'estomac ou d'autres parties du tractus intestinal
• Goutte
• L'insuffisance cardiaque
• Myélofibrose
• Thrombose (formation de caillots de sang, ce qui peut causer un accident , la crise cardiaque , ou d'autres dommages à la carrosserie)
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si les symptômes de la maladie de Vaquez développer.