La maladie de Canavan est un hérité maladie neurologique. Elle affecte la myéline, ou gaines entourant les nerfs dans le cerveau. Il est l'un d'un groupe de maladies neurologiques génétiques connues sous le nom leucodystrophies. Ces maladies affectent chacun la production d'un autre produit chimique constituant les gaines de myéline dans le cerveau. La maladie de Canavan affecte la aspartoacylase enzymatique.
Le cerveau commence à dégénérer après la naissance dans la maladie de Canavan, devenant finalement une masse spongieuse avec les poches remplies de liquide. La plupart des nourrissons sont diagnostiqués à âgés de trois à neuf mois. La maladie de Canavan peut habituellement être diagnostiquée par un test sanguin.
La maladie de Canavan provoque une gamme de déficiences neurologiques, y compris un retard mental, cécité, la paralysie, des convulsions et éventuellement, la mort. Malheureusement, la plupart des patients atteints de la maladie de Canavan ne vivent pas passé l'âge de 10. Tout dépend de la vitesse de la progression de la maladie. Le traitement est avant tout symptomatique et cherche à garder l'enfant confortable.
Le dépistage prénatal est disponible pour la maladie de Canavan, nommé pour Myrtelle Canavan, qui a décrit la maladie en 1931. Les personnes d'origine juive ashkénaze sont le plus souvent à risque, et on estime que 1 à 40 juifs ashkénazes portent le gène de la maladie. Cependant, les Saoudiens sont également exposés à un risque élevé d'être porteuses du gène. Les deux parents doivent être porteurs du gène d'être transmis, et chaque enfant né d'un couple où les deux parents sont porteurs a une chance d'avoir la maladie de 25 pour cent.
La maladie de Canavan a pas de remède maintenant, mais les recherches se poursuivent, en particulier dans les domaines de cellules souches et la recherche génétique. Les cellules souches seraient aidées à remplacer les cellules défectueuses et ne produire l'enzyme nécessaire. La recherche génétique se concentre sur le transfert de bonnes copies du gène via "vecteurs viraux." Les résultats sont prometteurs et quelques-unes des méthodes peuvent également bénéficier d'autres avec des maladies neurologiques dégénératives telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson. Les patients qui ont subi une thérapie génique pour la maladie de Canavan ont montré une amélioration, donnant de l'espoir à leurs parents.
La plupart des obstétriciens recommandent à leurs patients juifs et leurs maris d'avoir un dépistage complet pour toutes les maladies génétiques les plus répandues dans cette population, en particulier pour la maladie de Canavan et de Tay-Sachs maladie. Les futurs parents sont alors mieux équipés pour prendre des décisions au sujet de leurs futures familles.