La maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique provoquée par une mutation sur le troisième chromosome. Chez les individus sains, le chromosome a un suppresseur de tumeur Von Hippel-Lindau, tandis que les personnes atteintes de la maladie font défaut cette suppresseur. En conséquence, des grappes de tumeurs bénignes largement fabriqués à partir de vaisseaux sanguins apparaissent dans les zones du corps qui sont riches en sang. Il n'y a pas de remède pour la maladie de Von Hippel-Lindau, mais si elle est détectée rapidement, les symptômes peuvent être abordés et traités.
La maladie est nommée pour Eugen von Hippel Lindau et Arvid, les scientifiques qui ont observé la croissance progressive des tumeurs caractéristiques de la maladie dans les années 1900. Dans les années 1960, le problème a été plus étroitement identifié et nommé la maladie de Von Hippel-Lindau pour les scientifiques qui avaient déposé le travail de terrain de recherche. Lindau était le premier à identifier les tumeurs du système nerveux central qui apparaissent dans la plupart des patients, dans les années 1920, et von Hippel identifié tumeurs oculaires, qui apparaissent dans environ la moitié des patients diagnostiqués, en 1904.
Les tumeurs du système nerveux central appelé angioblastomas sont le symptôme le plus fréquent de la maladie de Von Hippel-Lindau. Ces tumeurs sont généralement bénins, mais si elles sont autorisées à croître, ils peuvent mettre la pression sur le cerveau et la moelle épinière, entraînant des lésions cérébrales, des maux de tête, des étourdissements et des difficultés à marcher. Environ 60% des patients peuvent obtenir des tumeurs sur leurs reins et le pancréas, et une plus petite expérience en pourcentage des tumeurs de la rétine, ce qui peut conduire à la cécité. 10-20% des patients éprouvent des tumeurs sur leur glande surrénale, ce qui peut provoquer des problèmes de comportement, et environ 10% des patients ont été connus pour développer des tumeurs dans leurs oreilles.
Les tumeurs sont le facteur distinctif de la maladie de Von Hippel-Lindau. La croissance anormale des vaisseaux sanguins dans les tumeurs est appelé angiomatose, et il rend les tumeurs difficiles à traiter en raison de l'offre abondante de sang. La chirurgie est une option pour certaines tumeurs, de même que la radiation. Si identifiés dès le début, la croissance des tumeurs peut être en mesure d'être arrêtés, ce qui permet au patient de vivre une vie relativement normale. Si vous êtes pris fin, ou extrêmement agressif, les tumeurs peuvent finalement tuer le patient.
Environ une 35.000 personne a la maladie de Von Hippel-Lindau, qui est diagnostiquée par un médecin si une ou plusieurs des caractéristiques des tumeurs apparaît chez un patient. Apparition de la maladie de Von Hippel-Lindau varie; certains patients des symptômes manifestes dès le 10, tandis que d'autres peuvent vivre dans leurs 30 ou 40 ans avant que les signes de la maladie apparaissent. Si quelqu'un est génétiquement prédisposé parce qu'un parent a la maladie, le dépistage systématique de la maladie de Von Hippel-Lindau devrait être entrepris sur une base régulière. De cette manière, les premiers signes de la maladie peuvent être capturées et traitées rapidement.