La maladie de Krabbe est une maladie génétique héréditaire par l'expression d'un motif de gène autosomique récessif responsable de la production d'un trait dominant. Plus précisément, le trait dominant impliqué dans cette maladie est la formation de cellules globoïdes, qui sont définies comme des cellules avec plusieurs noyaux. Ce développement anormal conduit à l'endommagement et de détérioration ultime de lamyéline gaine, la couche de protection de nombreux nerfs qui donne également un pigment à la « matière blanche »du cerveau. Malheureusement, la maladie de Krabbe, pour lesquels il n'y a pas de remède, affecte le plus souvent les nourrissons de moins de six mois, avec des résultats souvent mortels.
Bien que ce trouble implique un gène récessif, la maladie de Krabbe est classée comme un membre de la famille de troubles dégénératifs connus comme les leucodystrophies. Cependant, chaque leucodystrophie implique une régulation de la myéline gène différent, qui peut être lié à l'X, dominante ou récessive. En dépit de cette différence, l'ensemble de ces troubles provoquent directement la destruction de la myéline et la matière blanche du cerveau, il suffit par un mécanisme différent. Le facteur génétique particulier impliqué dans la maladie de Krabbe est une mutation du gène de la GALC, ce qui entraîne un manque de galactosylceramidase, l'un des enzymes nécessaires pour réguler le métabolisme de la myéline.
Comme mentionné précédemment, la maladie de Krabbe apparaît généralement chez les nourrissons, généralement entre trois et six mois d'âge. Cependant, la plupart du temps ces petits enfants semblent parfaitement normaux à la naissance. Il n’est pas jusqu'à un retard dans le développement moteur est à noter que ce trouble peut être suspectée. Les autres symptômes comprennent l'apparition des crises et des membres raides. Ces symptômes peuvent être accompagnés par des difficultés à se nourrir avec de fréquents vomissements, qui sont souvent attribuée à tort à la colique.
Dans de très rares cas, la maladie de Krabbe peut être d'apparition tardive et se présenter dans les enfants plus âgés et même des adultes, qui connaissent habituellement une progression plus lente de la maladie avec des symptômes plus légers. En général, cependant, le pronostic est mauvais pour les enfants de moins de deux ans. En fait, la majorité d'entre eux succombent à la maladie. Cependant, Hunter Kelly, le fils de l'ancien quart-arrière de Buffalo Bill, Jim Kelly, a vécu jusqu'à l'âge de huit ans, malgré avoir été diagnostiqué avec ce trouble dans la petite enfance. En l'honneur de son fils, et sa femme Kelly formés Fondation de The Hunter Hope, une organisation à but non lucratif dédiée à fournir des ressources et du soutien aux parents d'enfants atteints de la maladie de Krabbe.
Le traitement de la maladie de Krabbe est minime et généralement destiné à traiter les symptômes manifestes. Cependant, certaines recherches indiquent que le don de moelle osseuse ou ombilical sang de cordon (cellules souches) aux bénéficiaires diagnostiqués tôt a montré pour être d'une certaine utilité. Pendant ce temps, la recherche menée par le National Institutes of Health et l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies continue. D'autres organisations qui fournissent un soutien et des ressources en plus de l'Espoir de Hunter comprennent le projet de myéline et la Fondation Unies Leucodystrophie.