Le syndrome de Zellweger est une maladie dévastatrice héréditaire appartenant à un groupe de maladies dites leucodystrophies, qui affectent la métabolisation de certaines substances présentes dans le corps et la substance blanche ou d'un tissu particulier dans le cerveau. Ces maladies varient en gravité. Les maladies comme la maladie de Refsum peuvent être tout à fait possible de survivre avec le traitement. Le syndrome de Zellweger n’est pas, et il n'y a actuellement aucun traitement qui offre beaucoup plus que la survie à environ la première année de la vie, si cela. Il ne peut pas être surestimée façon extrêmement grave de cette maladie est, et le prix du nourrisson et de la famille doit payer pour cela.
La cause de syndrome de Zellweger est par héritage sur un mode autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d'un gène récessif de la maladie. Ces gens qui ont cette condition dans leur famille sont invités à obtenir un conseil génétique pour assurer un partenaire n'a pas la condition. Si les deux partenaires ont le gène récessif de cette maladie, de parler à un conseiller en génétique sur le risque de cette maladie survenant est conseillé, car il y a une probabilité de 25% que les parents vont avoir un enfant avec le syndrome de Zellweger à chaque grossesse.
Les symptômes du syndrome de Zellweger peuvent être modifiés dans l'expression mais incluent habituellement une tête plus grosse, y compris un front haut avec un visage plus plat. Puisque le cerveau peut être affecté dès le début, il peut y avoir des convulsions, des graves retards de développement, et de la difficulté de voir ou de l'audience. Le foie est généralement fortement agrandi sur l’échographie, et cela peut provoquer un bébé à regarder la jaunisse, et conduire à des infections. D'autres symptômes peuvent inclure de très faible tonus musculaire (hypotonie de), défauts des yeux, et des problèmes avec la fonction rénale.
Le syndrome de Zellweger n'a pas de remède, mais il y a des interventions médicales qui pourraient légèrement prolonger la vie, ce qui pourrait être nécessaire pour le soutenir. En raison des retards et des problèmes de développement, les nourrissons atteints de cette maladie peuvent ne pas être capable de manger par l'intermédiaire du sein ou au biberon. Ils peuvent nécessiter une alimentation par sonde à la place.
Les médecins seraient également traiter des conditions telles qu'elles se produisent, comme les infections. Malheureusement, si on en sait davantage sur l'état, il n’est toujours pas curable. Les parents avec le médecin de leur enfant peuvent avoir besoin de prendre des décisions sur la pertinence de la poursuite du traitement. Ce sont déchirants à faire, et il n'y a pas le bon choix.
Il continue d'y avoir de l'espoir qu'un jour un remède sera trouvé pour cette condition. Depuis les dommages aux cellules est due au dysfonctionnement de plusieurs gènes, peut-être la recherche sur les cellules souches pourrait ouvrir la voie à un remède ou un meilleur traitement.