Les tests et les examens utilisés pour confirmer une neurofibromatose de diagnostic varient en fonction du type de la maladie suspectée. Par exemple, la neurofibromatose 1 (NF1) provoque des symptômes physiques apparents à l'œil nu, tels que café au lait tout en taches de neurofibromatose 2 (NF2) affecte équilibre et l'audition. Le type de schwannomatose rare se manifeste habituellement par une douleur chronique. Le médecin examinateur peut ordonner des examens oculaires et auriculaires ainsi que d'un examen physique complet et des tests d'imagerie comme les rayons x. Les tests génétiques peut également être demandée et peut être réalisée dans la période prénatale.
Lorsque le diagnostic de NF1, le médecin examinateur se concentrent généralement sur les signes physiques les plus communes de la maladie. Au moins six taches de lait café de l'UA devraient être trouvées sur la peau du patient, ainsi que des taches de rousseur dans l’aine région. Il peut aussi y avoir au moins deux nodules et neurofibromes Lisch. Certains patients peuvent avoir osseuses des lésions ou une tumeur de la voie optique. De nombreux patients atteints de NF1 auront également un parent au premier degré avec le désordre et sont plus courtes avec un plus grand que la tête de la moyenne.
Un diagnostic de la neurofibromatose de type NF1 peut généralement être faite dans les deux premières années de la vie d'un patient. Le dépistage génétique prénatal pour NF1 existe aussi, confirmant la présence ou l'absence de la mutation NF1 avant la naissance. Des tests supplémentaires comprennent normalement leurs examens de la vue et d'imagerie comme les rayons X et la tomodensitométrie pour aider à localiser les lésions osseuses et les tumeurs.
NF2 est un type rare de ce trouble et est héritée dans environ la moitié des cas. Il est caractérisé par des tumeurs sur les branches du nerf vestibulaire et acoustiques. En conséquence, le patient aura probablement des problèmes d'équilibre, bourdonnements dans les oreilles, et même la perte d'audition. Les cataractes peuvent également être présentes. Un diagnostic de la neurofibromatose de ce type implique généralement un examen de l'oreille ou test d'audition et une histoire familiale de la maladie.
La forme la plus rare de ce trouble est schwannomatose. Les patients atteints de ce type se développent habituellement schwannomes sur tout ou une partie spécifique du corps, mais pas sur le nerf vestibulaire. La douleur chronique est le symptôme caractéristique, bien que certains patients éprouvent aussi des picotements et des engourdissements. Lors de la confirmation d'un diagnostic de la neurofibromatose de ce type, le médecin traitant va chercher schwannomes. Les tests prénataux pour la NF2 est disponible, mais avec un taux d'environ 65 pour cent tandis que pas de test génétique pour schwannomatose existe de précision.
Tout diagnostic de la neurofibromatose peut être difficile pour le patient car il est un trouble progressif qui sera généralement qu'empirer avec le temps. Dans la plupart des cas de NF1, les symptômes sont bénins et le patient aura une espérance de vie normale. Ceux avec NF2 sera probablement connaître une aggravation équilibre et l'audition. Les options chirurgicales peuvent enlever des tumeurs malignes grandes et en se développant, apportent un certain soulagement. La plupart des patients atteints de neurofibromatose ne mènent une vie normale, ne nécessitant que la surveillance.