La maladie Alexander est un trouble du système nerveux qui peut perturber les fonctions du système nerveux. Cette maladie est une partie d'un groupe de troubles appelés leucodystrophies qui détruisent la myéline, qui sont des fibres qui recouvrent et isolent neutrons. La myéline contribue également à la transmission rapide des impulsions électriques - ce que votre cerveau utilise pour dire au reste du corps pour se déplacer et la fonction. Sans myéline, les impulsions peuvent arrêter ou être perturbé.
Il existe plusieurs formes de maladie d'Alexander. La forme infantile est le plus fréquent et se manifeste avant qu'une personne atteint l'âge de deux ans. Les signes de la forme infantile comprennent une tête élargie et le cerveau, aussi appelé mégalencéphalie, et des convulsions. La spasticité ou la rigidité dans les bras, les jambes d'un patient, ou les deux, peuvent également entraîner. Alexander maladie dans l'état infantile peut aussi causer une déficience intellectuelle et de retarder le développement mental.
La maladie Alexander peut également se produire plus tard dans la vie, soit dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les symptômes des formes juvéniles et adultes incluent des problèmes avec la déglutition, des convulsions et une mauvaise coordination, aussi appelée ataxie .Si la maladie d'Alexander arrive à un enfant dans le premier mois de leur vie, elle est la forme néonatale. Les symptômes de la forme néonatale comprennent déficience intellectuelle, des convulsions et une hydrocéphalie, qui est l'accumulation de liquide dans le cerveau. La forme néonatale est la forme la plus rare de la maladie d'Alexander.
La maladie Alexander est causée par la mutation du gène de la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP). GFAP est une partie de la famille intermédiaire de protéines qui forme des réseaux et des supports et renforce les cellules. Il n’est généralement pas hérité par les parents. Une personne peut développer une mutation du gène sans antécédents familiaux.
Cette maladie est présente comme un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'il suffit d'une mutation d'une copie du gène GFAP pour qu'une personne à manifester la maladie. Chaque personne possède deux copies de chaque gène sur leurs chromosomes, et le gène peut dire quelque chose de légèrement différent. Lorsque les informations sur les gènes sont mises en place, la couleur des yeux est de trait comme d'une personne déterminée. Avec un mode autosomique dominant, l'information en question ne dispose que d'être l'un des gènes pour que la personne à hériter ce trait particulier. Cela signifie que seulement une des deux copies du GFAP peut être mutée pour la personne à développer la maladie.
Il n'y a pas de remède pour la maladie d'Alexander, et il n'y a une méthode pour le traitement de la maladie convenu. Les médecins ne sont en mesure de traiter les symptômes d'un patient. Cela signifie que même si un médecin peut prescrire des thérapies et des médicaments pour traiter les crises et la spasticité, la maladie restera toujours. Des recherches sont effectuées dans le but d'apprendre à traiter et guérir cette maladie et d'autres leucodystrophies comme elle.