Comment les gens héritent syndrome de Treacher Collins?
Lorsque Treacher Collins syndrome résulte d'une mutation du gène ou TCOF1 POLR1D, il est considéré comme une affection autosomique dominante, ce qui signifie une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Environ 60 pour cent de ces cas résultent de nouvelles mutations dans le gène et surviennent chez des personnes sans antécédent de la maladie dans leur famille. Dans les autosomiques dominants cas restants, une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins hérite du gène altéré d'un parent affecté.
Lorsque le syndrome de Treacher Collins est causé par des mutations dans le gène de POLR1C, la condition a un mode récessif autosomique. Transmission autosomique récessive signifie deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu ayant une maladie récessive autosomique portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas les signes et les symptômes de la condition.
Que gènes sont liés au syndrome de Treacher Collins?
Des mutations dans le, POLR1C ou gène POLR1D TCOF1 peut provoquer le syndrome de Treacher Collins. Lez mutations génétiques TCOF1 sont la cause la plus commune de la maladie, ce qui représente 81 à 93 pour cent de tous les cas. POLR1C et des mutations de gènes POLR1D provoquent une 2 pour cent de cas supplémentaires. Chez les individus sans mutation identifiée dans l'un de ces gènes, la cause génétique de la maladie est inconnue.
Les protéines produites à partir de la TCOF1, POLR1C, et les gènes POLR1D semblent tous jouer un rôle important dans le développement précoce des os et d'autres tissus du visage. Ces protéines sont impliquées dans la production d'une molécule appelée ARN ribosomal (ARNr), un cousin chimique de l'ADN. ARN ribosomique aide assembler des blocs de construction de protéines (acides aminés) dans de nouvelles protéines, ce qui est essentiel pour le fonctionnement normal et la survie des cellules. Des mutations dans le, POLR1C, ou gène POLR1D TCOF1 réduire la production de l'ARNr. Les chercheurs estiment qu'une diminution de la quantité d'ARNr peut déclencher l'autodestruction (apoptose) de certaines cellules impliquées dans le développement des os et des tissus du visage. La mort cellulaire anormale pourrait conduire à des problèmes spécifiques avec le développement du visage trouvés dans le syndrome de Treacher Collins. Cependant, il est difficile de comprendre pourquoi les effets d'une réduction des ARNr sont limités au développement du visage.
Où puis-je trouver des informations sur le diagnostic ou le traitement du syndrome de Treacher Collins?
Ces ressources abordent le diagnostic ou le traitement du syndrome de Treacher Collins et peuvent inclure les fournisseurs de traitement.
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Tests génétiques: syndrome de Treacher connexes POLR1C-Collins
Tests génétiques: syndrome de Treacher Collins POLR1D liés
Tests génétiques: syndrome de Treacher Collins TCOF1 liés