faits du syndrome Treacher Collins
Le syndrome de Treacher Collins est une condition qui altère le développement des os et d'autres tissus du visage.
Signes et symptômes de ce syndrome varient de presque imperceptible à des altérations sévères du visage, y compris fente palatine et des voies respiratoires restreint
Caractéristiques du syndrome de Treacher Collins comprennent:
Des yeux qui s’inclinent vers le bas,
Très peu de cils et une encoche dans les paupières inférieures (colomboma œil), et
Les oreilles qui sont absents ou anormalement formée.
Certaines personnes touchées peuvent avoir une perte auditive).
Syndrome de Treacher Collins affecte environ une personne sur 50 000 personnes.
Des mutations dans un gène appelés TCOF-1 résultat à une quantité réduite d'une protéine appelée mélasse; les chercheurs pensent que la perte de cette protéine résultats dans le développement des os du visage défectueux.
La condition est hérité par un gène autosomique dominante de telle sorte qu'une copie du gène altéré est suffisante pour provoquer le syndrome; Mais environ 60% des personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins ne héritons pas les gènes, mais l'acquérir de nouvelles mutations dans le gène TCOF-1.
Informations sur le diagnostic et le traitement du syndrome de Treacher Collins est répertorié dans cet article.
Autres noms pour syndrome de Treacher Collins sont:
Syndrome de Franceschetti-Zwahien-Klein
Dysostose mandibulofaciale (MFD1)
Syndrome de Treacher Collins-Franceschettti
Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?
Le syndrome de Treacher Collins est une condition qui affecte le développement des os et d'autres tissus dans le visage.
Quelle est la fréquence du syndrome de Treacher Collins?
Syndrome de Treacher Collins affecte un peuple estimé à 50 000 1.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Treacher Collins?
Syndrome de Treacher Collins est une condition qui affecte le développement des os et d'autres tissus du visage. Les signes et les symptômes de ce trouble varient considérablement, allant de presque imperceptible à sévère. La plupart des personnes touchées ont:
Os du visage sous-développés,
Notamment les pommettes, et
Une très petite mâchoire et le menton (micrognathie).
Certaines personnes atteintes de cette condition sont également nés avec une ouverture dans le toit de la bouche appelée fente palatine. Dans les cas graves, le sous-développement des os du visage peut restreindre les voies respiratoires d'un enfant atteint, provoquant des problèmes respiratoires potentiellement mortelles.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Treacher Collins?
Personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins ont souvent les yeux qui s’inclinent vers le bas, les cils clairsemés, et une encoche dans les paupières inférieures appelé un colobome de la paupière.
Certaines personnes touchées ont des anomalies oculaires supplémentaires qui peuvent conduire à la perte de vision.
Cette condition se caractérise également par des oreilles absentes, petites ou anormalement formés.
La perte auditive se produit dans environ la moitié de toutes les personnes touchées; la perte d'audition est provoquée par des défauts des trois petits os de l'oreille moyenne, qui transmettent le son, ou de sous-développement du canal auditif.
Les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins ont généralement une intelligence normale