Donner une maladie rénale polykystique à la bosse
Pouvez-vous donner un aperçu de la campagne des médias sociaux 'Give PKD the Bump'?
Nous avons lancé cette campagne au début d'octobre 2016. C'est la première fois que nous avons déjà eu une campagne de cette taille et de cette portée. C'est une campagne européenne en plusieurs langues, coordonnée par six des organisations qui représentent des patients atteints de PKD en Europe.
L'idée derrière la campagne est assez simple et, nous l'espérons, dramatique. Nous avons utilisé le symbole d'un poing serré pour signaler la taille d'un rein normal et sain.
Nous voulons souligner, en utilisant ce poing, que les personnes qui souffrent de PKD ont leurs reins pousser ou gonfler considérablement au-dessus de la taille d'un rein normal et sain, parfois à la taille d'un ballon de rugby ou du football américain.
PKD est assez inhabituel par rapport à d'autres maladies rénales, car généralement les reins s'écrouler, mais dans PKD ils gonflent énormément. Ceci est dû à la présence de kystes remplis de liquide, qui se forment du développement dans l'utérus et continuent de croître au fil du temps, subissent le rein, détruisent leur capacité à fonctionner et causent une insuffisance rénale.
Nous disons également que nous voulons donner à la PKD une «bosse de poing métaphorique», éloignant les gros reins et les faisant revenir à la taille d'un poing normal. D'où le nom de la campagne: Donner à PKD the Bump.
Le coup de poing est aussi un symbole universel que tout le monde peut reconnaître. Il est utilisé par un large public tel que: les célébrités, les footballeurs, les stars de la pop et même les politiciens.
Il est intéressant de noter que le coup de poing est utilisé par des personnes qui viennent d'avoir des transplantations rénales pour éviter de se serrer la main avec les autres afin d'éviter de transmettre des germes, car les poignées de mains de la paume et de la paume sont plus susceptibles de transférer des germes qui pourraient compromettre leur rein nouvellement transplanté.
Notre symbole a beaucoup de connotations et de significations intéressantes. Brièvement, ce que j'ai décrit, c'est le concept derrière.
Comment les gens peuvent-ils s'impliquer et soutenir la campagne?
Il existe de nombreuses façons de s'impliquer, en particulier en ligne via les médias sociaux, ce qui est facile pour les gens. Un excellent exemple de la réponse des médias sociaux que nous avons eu depuis notre lancement est que les gens qui prennent de courts clips vidéo d'entre eux copient des amis, des membres de leur famille et des collègues, nous avons même eu des gens qui battent leurs chiens. Ils partagent alors ceci en publiant leur premier coup d'oeil avec le #BumpPKD sur les médias sociaux tels que: Facebook, Twitter, Instagram et défier leurs amis et leur famille pour faire de même.
Cela permet à notre campagne d'être partagée par les médias sociaux et de renforcer le message de donner à PKD «la bosse» à travers la poitrine. Nous avons également amené des gens à prendre des photos des événements qu'ils ont organisés où ils ont invité les gens à se présenter et à être photographiés en faisant une première poignée.
Hors ligne, nous avons eu des gens faisant des ventes de gâteaux et d'autres idées supplémentaires de collecte de fonds. Nous vendons également des épingles dorées en Europe, conçues sous la forme d'un poing que vous pouvez attacher à vos vêtements et montrer votre solidarité. Ceux-ci ont été particulièrement populaires.
Nous avons également sensibilisé aux événements de néphrologie qui ont eu lieu en Espagne, en Italie et en Allemagne et des événements familiaux / familiaux PKD en Suisse et au Royaume-Uni.
D'où viendra la campagne?
La majeure partie de l'argent servira à financer la recherche, mais chaque pays séparera chaque année des dons.
Au Royaume-Uni, nous avons la possibilité de collecter des cadeaux en plus des dons. La campagne est configurée de manière à ce qu'un visiteur sur le site Web de la campagne puisse sélectionner le pays auquel elle souhaite soutenir et faire un don.
Il existe également des informations sur la campagne qui peuvent être lues dans leur propre langue et cela leur permet de faire leur don en conséquence.
Pourquoi la recherche sur les biomarqueurs pour la PKD est-elle si importante?
Les biomarqueurs peuvent être considérés comme une empreinte digitale, vous pouvez utiliser un biomarqueur pour créer un profil individuel d'une personne atteinte de PKD. Au Royaume-Uni, par exemple, nous soutenons l'étude de biomarqueurs particuliers qui peuvent être détectés dans l'urine de patients atteints de PKD. La théorie est qu'il existe un biomarqueur de protéines présent dans l'urine de quelqu'un avec PKD et il sera individuel pour eux, d'où l'analogie de l'empreinte digitale.
Ces biomarqueurs ont un profil qui correspond au stade de la fonction rénale de la personne atteinte de PKD. PKD est une condition très difficile à donner à quelqu'un un pronostic pour, même si cela peut être facilement diagnostiqué, vous ne pouvez pas toujours dire à quelqu'un combien rapidement ou lentement leurs reins vont échouer ou même leur donner une idée de la gravité ou de la douceur Leur PKD pourrait être. Comme c'est un état génétique, il peut être très variable, même chez les familles qui ont la même mutation génétique.
Les gens étudient les biomarqueurs dans le monde entier et parce que les résultats peuvent être recueillis dans un test non invasif, en prenant des échantillons d'urine et de sang, cela peut être facilement intégré dans un rendez-vous de routine normal. Ensuite, au fil du temps, une tendance apparaîtra dans les résultats des tests de biomarqueurs du patient, car la fonction rénale change avec le temps.
L'étude que nous menons au Royaume-Uni consiste à construire une biobanque d'échantillons d'urine et de sang provenant de patients fréquentant la clinique du Royal Free Hospital de Londres; Ici leurs dossiers médicaux correspondent à leur échantillon de sang et d'urine. Un biomarqueur particulier dans l'urine peut ensuite être adapté au dossier clinique correspondant et si la théorie est correcte, d'autres cliniques peuvent utiliser cette biobanque pour aider à comprendre le stade de la maladie dont le patient est susceptible de se trouver.
Bien que les biomarqueurs soient individuels pour le patient, ils affichent un modèle au fil du temps, ce qui peut être révélé par une analyse protéomique et, ce qui est l'espérons, lié à cette biobanque des patients. L'objectif est que ce serait un marqueur pronostique non-invasif qui peut être utilisé pour aider les gens à gérer et finalement se sentir plus habilité à propos de leur PKD.
Est-ce simplement une activité de collecte de fonds ou existe-t-il plus dans la campagne?
L'objectif principal de «Donner PKD the Bump» est de collecter des fonds et de sensibiliser PKD.PKD n'est pas particulièrement connu parmi le public, ainsi que de nombreuses autres maladies rénales. Au fil des ans, nos partisans et nos membres ont exprimé combien cela leur signifierait d'avoir plus de gens au courant de la PKD.
Beaucoup de gens se sentent isolés avec leur état, tout le monde a entendu parler de cancer et d'autres maladies telles que la fibrose kystique et la sclérose en plaques. PKD affecte un grand nombre de personnes dans le monde entier - près de 13 millions - mais c'est une maladie invisible. Il s'agit donc d'une campagne commune de sensibilisation et de collecte de fonds.
Quel impact espérons-vous que la campagne aura?
Nous espérons que, avec une grande conscience, nous apporterons davantage de soutien aux membres de nos organisations individuelles. Nous savons qu'il y a beaucoup de gens qui sont nouvellement diagnostiqués et ne savent pas où aller.
Nous espérons que la sensibilisation, non seulement chez le public et les patients, mais aussi parmi les médecins et les professionnels de la santé, signifie que ceux qui ont récemment été diagnostiqués avec PKD nous seront référés plus tôt avant qu'ils ne se heurtent à des informations inutiles sur Internet.
L'objectif principal est de recueillir des fonds pour la recherche. Bien que l'on connaisse bien les mécanismes biologiques de la PKD, il faut encore beaucoup de travail sur sa gestion symptomatique parce que ce ne sont pas seulement les reins qui sont affectés, mais aussi les foies et que certains patients courent un risque d'anévrisme cérébral .
C'est un problème syndromique important, qui est sous-financé et sous-recherché, car beaucoup de recherche en néphrologie est. À cet égard, PKD est derrière beaucoup d'autres conditions plus rares. Donc, oui, la sensibilisation du public, mais nous voulons recueillir des fonds pour une recherche significative aussi.
Que pensez-vous de l'avenir pour ceux qui vivent avec PKD?
PKD reste un état incurable, mais de façon réaliste, il n'est pas probable que la guérison soit obtenue en raison de sa nature génétique et de la présence de mutations spontanées qui ne peuvent être prédéterminées. Cependant, récemment, les entreprises pharmaceutiques ont suscité un intérêt croissant dans les traitements qui ralentissent la progression de la PKD.
Ceux qui ont été diagnostiqués à un stade précoce avec la maladie ont déjà été informés de «disparaître» essentiellement jusqu'à ce que leur rein ait échoué. Nous croyons qu'une sensibilisation accrue et une meilleure connaissance de la PK aideront ces personnes qui sont à ce stade intermédiaire après le diagnostic, ce qui est souvent une période très anxieuse.
Il y a beaucoup de promesses dans le domaine de la génomique, qui a le potentiel d'améliorer ceux qui ont des types compliqués de PKD en aidant à un diagnostic précoce, en particulier pour les enfants. Dans l'ensemble, nous croyons que les gens vont commencer à se sentir plus à l'aise et confiant avec cette condition et qu'ils ne se sentent pas isolés et seuls, ce qu'ils ont ressenti dans le passé.
Pouvez-vous expliquer les différents types de PKD?
Il existe deux types de PKD, et bien qu'ils soient appelés Polycystic Kidney Disease, il existe des différences entre eux. L'un d'entre eux est la forme dominante appelée ADPKD, la PKD autosomique dominante, qui est la maladie du rein le plus souvent héréditaire au monde et la quatrième cause d'insuffisance rénale, touchant environ 12 millions et demi de personnes.
Ensuite, il existe une forme plus rare de PKD appelée autosomique récessive, ARPKD. Encore une fois, c'est une maladie rénale polykystique, mais parce qu'elle est récessive, les deux parents d'un enfant qui hérite de cette condition doivent être des porteurs, ce qui signifie qu'ils n'ont pas la condition.
L'ARPKD peut être observé chez les bébés et les nourrissons, souvent pendant les scans de grossesse, tandis que dans ADPKD, les symptômes ne sont pas toujours si évidents au début de cette étape, mais se développent au fil du temps. Dans ARPKD, les bébés meurent parfois avant la naissance en raison de problèmes de reins massivement cystiques qui se forment dans l'utérus.
Dans ADPKD, les reins continuent de croître avec le temps, même s'il peut être extrêmement difficile pour le patient et douloureux de porter ces reins agrandis. Cependant, dans ARPKD, les reins poussent très grand dans le ventre, ce qui peut souvent conduire à la mort car il n'y a pas de liquide pour le bébé à naître nécessaire pour la survie. Leurs reins grandissent très fort, très rapidement et certains d'entre eux ont pris leurs reins quand ils sont nés, ceux qui ont la chance de ne pas mourir. Cela signifie également qu'ils doivent avoir une transplantation rénale quand ils sont assez jeunes.
Il est important de comprendre qu'il existe deux types de PKD et que la forme récessive en particulier est très dévastatrice, en particulier pour les jeunes familles qui trouvent soudainement un bébé qui a ces énormes reins.
Environ 1 sur 20 000 à 40 000 personnes souffrent de la forme récessive de PKD. Au Royaume-Uni, cela équivaut à environ 1 500 enfants, alors que la forme dominante du chiffre est plus proche de 60 000 à 70 000 personnes qui souffrent de la maladie.
Fait intéressant, le gène récessif est porté par un grand nombre de personnes dans la population, mais ce n'est que lorsque deux individus qui portent le gène récessif et qui conçoivent un enfant ensemble auront la possibilité que le bébé souffre d'ARPKD. Pour ce couple, qui sont les deux transporteurs, il existe 1 chance sur 4 que les deux gènes se combinent pour donner la maladie complète.
Dans ADPKD, la forme dominante, dans 9 cas sur 10, vous aurez un parent avec la condition, et il y a 1 chance sur 2 que leur enfant l'héritera. Cependant, environ 1 cas sur 10 d'ADPKD proviendra d'une mutation génétique spontanée au point de la conception.
Y a-t-il un moyen de savoir si vous êtes un transporteur pour ARPKD?
Il n'y a aucune indication de la maladie lorsque vous êtes un transporteur, car vous n'êtes pas affecté, et c'est pourquoi il peut être un grand choc pour les familles qui conçoivent un enfant avec ARPKD, parce que leurs parents ne sont pas touchés par la maladie même si Ils portent le gène muté. C'est seulement lorsque deux personnes qui portent concevoir un enfant que le risque que les deux chromosomes se réunissent que les deux gènes peut provoquer des ARPKDS.
Mais certaines personnes découvrent qu'elles sont des transporteurs issus de tests génétiques «de consommation» tels que 23 et Me.
Comme je l'ai déjà dit, il y a un nombre élevé de personnes dans la population générale qui sont des transporteurs pour ARPKD, environ 1 personne sur 150 (moins de fibrose kystique qui est environ 1 sur 49), et la chance de rencontrer quelqu'un qui est aussi un Le transporteur est assez faible.