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samedi 20 avril 2013

L'anémie falciforme (SCA)

L'anémie falciforme (SCA) est un trouble génétique du sang causé par l'hémoglobine anormale hérité. Les causes d'hémoglobine anormales déformées ou de globules rouges en forme de faucille-à-dire les globules rouges sont en forme de croissant. C’est la forme la plus fréquente de la drépanocytose (SCD). Il est également connu que la maladie SS de l'hémoglobine, de la maladie de l'hémoglobine S, HbS maladie ou d'un trouble dû à la falciformation hémoglobine S.

La répartition géographique du gène de la SCA directement co-porte avec des zones sujettes au paludisme dans le monde entier. La drépanocytose est très fréquente chez les personnes qui ont leurs origines en Afrique du Sud ou en Amérique centrale (surtout Panama), îles des Caraïbes, les pays méditerranéens (comme la Turquie, la Grèce et l'Italie), l'Inde et l'Arabie saoudite. On estime que, dans les États-Unis, SCA affecte 70,000-100,000 Afro-Américains avec la maladie qui affecte 1 sur 500 naissances afro-américains. SCA affecte également 1 sur tous les 36 000 Américains d'origine hispanique à la naissance. Globules rouges normaux sont en forme de disque ou concave et ressemblent beignets moins les trous. Tout changement dans sa forme peut causer des problèmes avec la dynamique de flux de sang. Dans ceux qui SCA, l'hémoglobine colle ensemble et semble fibreuse, provoquant la GR à se raidir et devenir en forme de C, comme une faucille en présence de faibles niveaux d’oxygène. Ces globules rouges falciformes sont extrêmement fragiles et donc la rupture facilement (médicalement appelé hémolyse) conduisant à une faible de globules rouges (RBC) comptent et les symptômes de l'anémie. En outre, la faucille alvéoles RBC a une durée de vie de seulement 10 à 20 jours, contrairement aux globules rouges normaux qui ont une durée de vie de 110 à 120 jours. Les globules rouges falciformes, raides s’agglutinent et ont tendance à coller à la paroi des vaisseaux sanguins. Ils sont diffusés avec difficulté et peuvent même provoquer un blocage des vaisseaux sanguins conduisant à une infection, des tissus et des dommages aux organes avec une grande partie de la douleur. Les patients atteints de drépanocytose peuvent se sentir fatigué ou faible. En outre, ils pourraient avoir l'essoufflement, des étourdissements, des maux de tête, ou la froideur dans les mains et les pieds. Le diagnostic précoce grâce au dépistage des nouveau-nés est nécessaire pour une gestion efficace de l'anémie falciforme. Il n’est pas possible de guérir la drépanocytose. Par conséquent, le traitement est presque toujours concentré sur le soulagement des symptômes de la maladie et la prévention des complications. De nouvelles méthodes de traitement et de meilleurs médicaments ont permis aux personnes SCA à la hauteur de leur quatrième décennie et au-delà. Les chercheurs étudient en outre de nouvelles options de traitement telles que le sang et les cellules souches de la moelle greffes, la thérapie génique et de nouveaux médicaments.