Crigler-Najjar est une maladie héréditaire très rare dans laquelle la bilirubine (une substance produite par le foie) ne peut pas être décomposée.
Autres noms
Carence glucuronyl transférase (type I Crigler-Najjar); Syndrome Arias (type II Crigler-Najjar)
Haut de la pageCauses
Le syndrome de Crigler-Najjar se produit lorsque l'enzyme qui convertit normalement la bilirubine dans une forme qui peut facilement être enlevé du corps ne fonctionne pas correctement. Sans cette enzyme, la bilirubine peut s'accumuler dans l'organisme et causer la jaunisse (coloration jaune de la peau et des yeux) et des dommages au cerveau, les muscles et les nerfs.
Crigler-Najjar (type 1) est la forme de la maladie qui commence tôt dans la vie. Syndrome Arias (de type 2) commence plus tard dans la vie.
Les pistes de syndrome de familles (hérité). Un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux des deux parents pour développer la forme sévère de la maladie. Les parents qui sont porteurs (avec un seul gène défectueux) ont environ la moitié de l'activité enzymatique d'un adulte normal, mais ne présentent pas de symptômes.
Symptômes
• Confusion et changements dans la pensée
• Peau jaune (jaunisse) et jaune dans le blanc des yeux (ictère), qui commencent quelques jours après la naissance et s'aggravent au fil du temps
examens et tests
Tests de la fonction hépatique comprennent:
• Conjugué (lié) bilirubine
• Dosage enzymatique
• La biopsie du foie
• Taux de bilirubine totale
• Non conjuguée (non consolidé) de la bilirubine dans le sang
Traitement
Traitement par la lumière (photothérapie) est nécessaire tout au long de la vie d'une personne. Chez les nourrissons, cela se fait à l'aide des lumières de la bilirubine (de bili ou feux «bleues»).Photothérapie ne fonctionne pas aussi bien après 4 ans, car épaissie blocs de la peau la lumière.
Une transplantation du foie peut être fait chez certaines personnes atteintes de type 1 maladie.
Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler la quantité de bilirubine dans le sang. Les composés de calcium sont parfois utilisés pour éliminer la bilirubine dans l'intestin.
Le phénobarbital de médicament est parfois utilisé pour traiter le syndrome Arias (de type 2).
Outlook (pronostic)
Les formes bénignes de la maladie (type 2) ne causent pas de dommages au foie ou des changements dans la pensée pendant l'enfance. Les gens qui sont touchés par une forme bénigne ont encore la jaunisse, mais ils ont moins de symptômes et des lésions d'organes moins.
Les nourrissons atteints de la forme grave de la maladie (type 1) peuvent continuer à avoir la jaunisse à l'âge adulte, et peuvent nécessiter un traitement quotidien. Si elle n'est pas traitée, cette forme sévère de la maladie entraîne la mort dans l'enfance.
Les personnes atteintes de cette condition qui atteignent l'âge adulte se développer des lésions cérébrales dues à une jaunisse (ictère nucléaire), même avec un traitement régulier. L'espérance de vie pour maladie de type 1 est de 30 ans.
Complications possibles
Les complications possibles sont:
• Une forme de dommages au cerveau causés par la jaunisse (ictère nucléaire)
• Chroniques jaunes peau / yeux
Quand contacter un professionnel médical
Chercher conseil génétique si vous envisagez d'avoir des enfants et avoir une histoire de famille de Crigler-Najjar.
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant nouveau-né a la jaunisse qui ne va pas plus loin.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Crigler-Najjar qui veulent avoir des enfants. Des tests sanguins peuvent identifier les personnes qui portent le gène.