Cri du chat syndrome est un ensemble de symptômes qui résultent de manquer un morceau du chromosome 5. Le nom de Le syndrome est basé sur le cri de l'enfant, qui est aigu et ressemble à un chat.
Autres noms
Le syndrome de délétion du chromosome 5p; 5p syndrome négatif;syndrome de cri du chat
Causes
Cri du syndrome chat est rare. Elle est causée par un problème avec le chromosome 5.
La plupart des cas sont censées se produire durant le développement de l'œuf ou du sperme. Un petit nombre de cas surviennent quand un parent passe une autre forme, réarrangé du chromosome sur leur enfant.
Symptômes
• Cry qui est aigu et ressemble à un chat
• Inclinaison vers le bas pour les yeux
• Faible poids de naissance et la croissance lente
• Bas-ensemble ou oreilles de forme anormale
• Déficience intellectuelle
• Sangle partielle ou fusion des doigts ou des orteils
• Une seule ligne dans la paume de la main
• Les étiquettes de peau, juste en face de l'oreille
• Un développement lent ou incomplet de la motricité
• Petite tête ( microcéphalie )
• Petite mâchoire ( micrognathie )
• Yeux écartés
examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique. Cela peut montrer:
• Hernie inguinale
• Diastasis recti (separatation des muscles dans la région du ventre)
• Faible tonus musculaire
• Epicanthal plis , un pli de peau supplémentaire sur le coin interne de l'œil
• Des problèmes avec le pliage des oreilles externes
X-ray tests génétiques peuvent montrer une partie manquante du chromosome 5. Crâne peut révéler des problèmes avec la forme de la base du crâne.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique. Votre médecin vous proposera des façons de traiter ou de gérer les symptômes.
Les parents d'un enfant avec ce syndrome doivent avoir des conseils et des tests génétiques afin de déterminer si un parent a un changement dans le chromosome 5.
Groupes de soutien
5P-Société - www.fivepminus.org
Outlook (pronostic)
La déficience intellectuelle est commune. La moitié des enfants atteints de ce syndrome apprendre suffisamment de compétences verbales pour communiquer. Le cri de félin devient moins perceptible au fil du temps.
Complications possibles
Complications dépendent de la quantité de la déficience intellectuelle et des problèmes physiques. Les symptômes peuvent affecter la capacité de la personne à prendre soin de leur propre compte.
Quand contacter un professionnel médical
Ce syndrome est généralement diagnostiqué à la naissance. Votre fournisseur de soins de santé discutera des symptômes de votre bébé avec vous. Il est important de continuer des visites régulières avec les fournisseurs de soins de santé de l'enfant après avoir quitté l'hôpital.
Conseil et le dépistage génétique est recommandé pour toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de ce syndrome.
Prévention
Il est la prévention ne connaît pas. Couples avec des antécédents familiaux de ce syndrome qui souhaitent devenir enceintes peuvent considérer le conseil génétique.