La fibrose kystique est une maladie transmise par les familles qui provoque mucus épais et collant de s'accumuler dans les poumons, le tube digestif, et d'autres régions du corps. Il est l'une des maladies les plus courantes pulmonaires chroniques chez les enfants et les jeunes adultes. Il s'agit d'un trouble de la vie en danger.
Causes
La fibrose kystique (FK) est causée par un gène défectueux qui entraîne le corps à produire un fluide anormalement épais et collant, appelé mucus. Ce mucus s'accumule dans les voies respiratoires des poumons et du pancréas, l'organe qui permet de décomposer et absorber la nourriture.
Cette collection des résultats de mucus collant dans les infections pulmonaires mortelles et graves problèmes de digestion. La maladie peut aussi affecter les glandes sudoripares et le système reproducteur de l'homme.
Des millions d'Américains porteurs du gène CF défectueux, mais ne présentent pas de symptômes. C'est parce que une personne avec CF doit hériter de deux gènes défectueux FC - un de chaque parent. On estime que 1 dans 29 Américains blancs ont le gène de la mucoviscidose. La maladie est la meurtrière, trouble le plus commun, hérité chez les Blancs aux États-Unis. Il est plus fréquent chez les personnes d'origine Nord ou d'Europe centrale.
La plupart des enfants atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués à l'âge 2. Un petit nombre, cependant, ne sont pas diagnostiqués jusqu'à 18 ans ou plus. Ces patients ont généralement une forme bénigne de la maladie.
Symptômes
Les symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure:
• Retard de croissance
• L'incapacité à prendre du poids normalement pendant l'enfance
• Pas de selles dans 24 à 48 premières heures de vie
• Peau goût de sel
Les symptômes liés à la fonction de l'intestin peuvent inclure:
• douleur du ventre de constipation sévère
• Augmentation du gaz, des ballonnements, ou un ventre qui apparaît gonflé (distendu)
• Nausées et perte d'appétit
• Des selles qui sont de couleur pâle ou de l'argile , odeur fétide, ont mucus, ou qui flottent
• La perte de poids
Les symptômes liés aux poumons et les sinus peuvent inclure:
• Toux ou une augmentation de mucus dans les sinus ou les poumons
• Fatigue
• La congestion nasale causée par des polypes nasaux
• Les épisodes récurrents de pneumonie . Les symptômes chez une personne atteinte de fibrose kystique comprennent:
o Fièvre
o Toux accrue
o Augmentation de l'essoufflement
o Perte d'appétit
o Plus crachats
• la douleur des sinus ou de la pression causée par une infection ou de polypes
Les symptômes qui peuvent être remarqué plus tard dans la vie:
• Infertilité (chez les hommes)
• Inflammation répétée du pancréas (pancréatite)
• Les symptômes respiratoires
• Doigts plissée
Examens et tests
Un test sanguin est disponible pour aider à détecter des FC. Le test cherche variations d'un gène connu pour causer la maladie.D'autres tests utilisent pour diagnostiquer FC comprennent:
• Trypsinogène immunoréactive (IRT) est un test de dépistage néonatal de la mucoviscidose norme. Un niveau élevé de l'IRT suggère possible FC et nécessite d'autres examens.
• test de la sueur est le test de diagnostic standard pour CF. Un niveau de sel élevé dans la sueur du patient est un signe de la maladie.
D'autres tests qui permettent d'identifier les problèmes qui peuvent être liés à la fibrose kystique comprennent:
• La radiographie pulmonaire ou tomodensitométrie
• Test de graisse dans les selles
• Les épreuves fonctionnelles respiratoires
• Mesure de la fonction pancréatique
• Test de stimulation sécrétine
• Trypsine et la chymotrypsine dans les selles
• Digestive haute et petite série de l'intestin
Traitement
Un diagnostic précoce de la mucoviscidose et un plan de traitement complet peut améliorer la survie et la qualité de vie. Suivi et contrôle sont très importants. Si possible, les patients doivent être soignés à kystiques cliniques spécialisées de fibrose, qui peuvent être trouvés dans de nombreuses communautés. Quand les enfants atteignent l'âge adulte, ils doivent transférer à un centre kystique de spécialité de la fibrose chez les adultes.
Le traitement des problèmes pulmonaires comprend:
• Antibiotiques pour prévenir et traiter les infections pulmonaires et des sinus. Ils peuvent être pris par la bouche, ou donnés dans les veines ou par des traitements respiratoires. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent prendre des antibiotiques que lorsque c'est nécessaire, ou tout le temps. Les doses sont généralement plus élevés que la normale.
• Médicaments inhalés pour aider à ouvrir les voies respiratoires
• Traitement DNAse enzymatique de mucus et faciliter l'expectoration
• Une concentration élevée de solutions salines (solution saline hypertonique)
• vaccin contre la grippe et le vaccin pneumococcique polysaccharidique (VPP) annuelle (demandez à votre fournisseur de soins de santé)
• La transplantation pulmonaire est une option dans certains cas
• oxygénothérapie peut être nécessaire que la maladie pulmonaire s'aggrave
Les problèmes pulmonaires sont également traités avec l'exercice aérobie ou d'autres thérapies pour fluidifier le mucus et le rendent plus facile à cracher les poumons. Il s'agit notamment de Percussion Vest, manuel poitrine percussion, A-capella, ou dispositif TheraPEP.
Le traitement de l'intestin et des problèmes nutritionnels peuvent inclure:
• Une alimentation riche en protéines et en particulier de calories pour les enfants plus âgés et les adultes
• Les enzymes pancréatiques pour aider à absorber les graisses et les protéines
• Les suppléments de vitamines, en particulier les vitamines A, D, E, et K
• Votre médecin peut vous suggérer d'autres traitements si vous avez des selles très dures
Soins et surveillance à domicile devraient inclure:
• Éviter la fumée, la poussière, la saleté, des fumées, des produits chimiques ménagers, cheminée fumée, et la formation de moisissure.
• Boire beaucoup de liquides. Cela est particulièrement vrai pour les nourrissons, les enfants, par temps chaud, quand il ya la diarrhée ou selles molles, ou lors d'une activité physique supplémentaire
• L'exercice deux ou trois fois par semaine. Natation, course à pied et le vélo sont de bonnes options.
• Effacement ou la mise en place de mucus ou de sécrétions des voies respiratoires. Cela doit être fait à un temps de fours chaque jour.Les patients, les familles et les soignants doivent apprendre à faire la poitrine percussion et drainage postural pour aider à garder les voies respiratoires.
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et des ressources supplémentaires, voir: groupe de soutien de la fibrose kystique
Outlook (pronostic)
La plupart des enfants atteints de mucoviscidose sont en assez bonne santé jusqu'à ce qu'ils atteignent l'âge adulte. Ils sont capables de participer à la plupart des activités et devraient être en mesure de fréquenter l'école. Beaucoup de jeunes adultes atteints de mucoviscidose collège de finition de fibrose ou de trouver un emploi.
Maladie pulmonaire éventuellement s'aggrave au point où la personne est désactivé. Aujourd'hui, la durée de vie moyenne des personnes atteintes de FK qui vivent à l'âge adulte est d'environ 37 ans, une augmentation spectaculaire au cours des trois dernières décennies.
La mort est habituellement causée par des complications pulmonaires.
complications possibles
La complication la plus courante est l'infection respiratoire chronique.
• problèmes intestinaux, tels que des calculs biliaires , obstruction intestinale , et un prolapsus rectal
• Crachats de sang
• L'insuffisance respiratoire chronique
• Diabète
• Infertilité
• Les maladies du foie ou une insuffisance hépatique, une pancréatite, la cirrhose biliaire
• Malnutrition
• Les polypes nasaux et la sinusite
• L'ostéoporose et l'arthrite
• Pneumonie, récurrente
• Pneumothorax
• Insuffisance cardiaque droite ( cœur pulmonaire )
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si un nourrisson ou un enfant présente des symptômes de la fibrose kystique.
Appelez votre fournisseur de soins de santé si une personne atteinte de fibrose kystique développe de nouveaux symptômes ou si les symptômes s'aggravent, particulièrement graves difficultés respiratoires ou des crachats de sang.
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant:
• Fièvre, toux accrue, les changements dans les expectorations ou de sang dans les crachats, la perte d'appétit, ou d'autres signes de pneumonie
• Perte de poids accrue
• Mouvements ou les selles de l'intestin plus fréquentes qui sont malodorantes ou avoir plus de mucus
• Ventre gonflé ou augmenté ballonnements
Prévention
Il n'existe aucun moyen pour empêcher la fibrose kystique. Criblage ceux ayant des antécédents familiaux de la maladie peut détecter le gène de la fibrose kystique chez 60 à 90% des porteurs, en fonction du test utilisé.