Cystinurie est une maladie rare dans laquelle des pierres fabriquées à partir d'un acide aminé appelé forme de cystine dans les reins, de l'uretère et la vessie. L'état est transmis par les familles.
Autres noms
Pierres - cystine; Les calculs de cystine
Causes
Pour avoir les symptômes de la cystinurie, vous devez hériter du gène défectueux des deux parents. Vos enfants seront également hériter d'une copie du gène défectueux de vous.
Cystinurie est causée par un excès d'un acide aminé appelé cystine dans l'urine. Après avoir entré les reins, la plupart cystine dissout normalement et remonte dans la circulation sanguine. Mais les gens atteints de cystinurie ont un défaut génétique qui interfère avec ce processus. En conséquence, la cystine s'accumule dans l'urine et forme des cristaux ou des pierres, ce qui peut se coincer dans les reins, les uretères, la vessie ou.
Environ une personne sur tous les 10.000 ont cystinurie. Les calculs de cystine sont plus fréquentes chez les jeunes adultes de moins de 40 ans. Moins de 3% des calculs urinaires sont des pierres de cystine.
Symptômes
• Sang dans les urines
• la douleur de flanc ou de la douleur dans le côté ou à l'arrière. La douleur est généralement sur un côté; il se fait rarement sentir des deux côtés. La douleur est souvent intense. Il peut s'aggraver au fil des jours. Vous pouvez également ressentir de la douleur dans le bassin, l'aine, les organes génitaux, ou entre le haut de l'abdomen et le dos.
Le but du traitement est de soulager les symptômes et prévenir d'autres pierres. Une personne avec des symptômes graves peut-être besoin d'être admis à l'hôpital.
Le traitement consiste à boire beaucoup de liquides, surtout de l'eau, pour produire de grandes quantités d'urine. Vous devez boire au moins 6 - 8 verres par jour.
Dans certains cas, il faudra peut être donné dans une veine (par voie IV) des fluides.
Des médicaments peuvent être prescrits pour aider à dissoudre les cristaux de cystine. Manger moins de sel peut également diminuer la cystine libération et la formation de calculs.
Vous devrez peut-être des analgésiques pour soulager la douleur dans la région des reins ou de la vessie quand vous passez des pierres.Les petites pierres passent généralement par le biais de l'urine sur leur propre. Les grandes pierres peuvent avoir besoin de traitements supplémentaires. Peuvent avoir besoin d'être enlevé par la chirurgie de grosses pierres:
• Lithotripsie extracorporelle par ondes de choc (LEC) - Les ondes sonores sont transmises à travers le corps et se concentrent sur les pierres pour les casser en petits fragments praticables. LEC peut ne pas fonctionner bien pour les calculs de cystine, car ils sont très difficiles par rapport aux autres types de pierres.
• Néphrolithotomie percutanée ou nephrolithotomy - Un petit tube est placé à travers le flanc directement dans le rein. Un télescope est ensuite passé à travers le tube de fragmenter la pierre sous vision directe.
• Ureteroscopy, des pierres dans le tractus urinaire inférieur.
Prévention
Il existe des médicaments qui peuvent être prises afin de cystine ne fait pas une pierre. Demandez à votre fournisseur de soins de santé au sujet de ces médicaments et leurs effets secondaires. Toute personne ayant des antécédents connus de pierres dans les voies urinaires doit boire beaucoup de liquides pour produire régulièrement une grande quantité d'urine. Cela permet à des pierres et des cristaux de quitter le corps avant qu'ils ne deviennent suffisamment grande pour provoquer des symptômes.