Quelqu'un qui a
un chromosome supplémentaire a 47 au total chromosomes au lieu de la typique 46
ou 23 de chaque parent. Il en résulte une condition connue sous le nom de
trisomie. La trisomie est associée à un
retard mental et la mort souvent, selon le chromosome a mal fonctionné.
La trisomie qui
se produit sur les résultats chromosomes 13e ou 18e à un retard mental sévère.
Les bébés nés avec cette maladie meurent généralement de complications
médicales dans les jours, et parfois plus tôt. La grande majorité des anomalies
chromosomiques arriver en début de grossesse et provoquer le fœtus se avorter,
ce qui entraîne une fausse couche. Par conséquent, la plupart des bébés qui ont
un chromosome supplémentaire meurent.
Dans une
condition, cependant, les enfants peuvent vivre et même avoir une vie
productive si le traitement et l'éducation et une attention particulière est
donnée. Les bébés nés avec une trisomie 21, ou un chromosome 21 supplémentaire,
ont une condition connue comme le syndrome de Down. Bien que les enfants avec
le syndrome de Down ne souffrent forme un certain niveau de retard mental, la
majorité d'entre eux sont de hauts fonctionnements.
Les enfants
atteints du syndrome de Down ont généralement une apparence physique
particulière, avec des têtes plus petites que la normale et les yeux qui sont
arrondies aux extrémités et non en pointe. Ils peuvent aussi avoir un manque de
tonus musculaire, de petites oreilles et la bouche, et les mains larges avec
des doigts courts. Les capacités mentales de ces enfants varient
considérablement, mais la plupart peuvent vivre une vie productive si les
interventions appropriées sont prises tôt.
Une mère est
plus susceptible d'avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire comme elle
vieillit. Ce pourrait être parce que ses œufs sont vieillissants et sont plus
susceptibles d'avoir des défauts chromosomiques que ceux d'une jeune femme. Il
n'y a pas de prévention connu pour le syndrome de Down, bien que les tests de
diagnostic peut être effectué pendant la grossesse afin de déterminer si
l'enfant à naître a la condition. Ce ne sont pas toujours précis, comme la
plupart des bébés avec des tests anormaux n'ont pas le syndrome de Down.
Mis à part les
caractéristiques physiques et les différences mentales chez les enfants nés
avec un chromosome supplémentaire, les conditions de santé graves peuvent
souvent se produire. Ceux-ci peuvent inclure des problèmes de vision, des blocages
intestinaux, des troubles cardiaques, une hypertrophie du cœur, la
constipation, l'apnée du sommeil, et l'hypothyroïdie. Beaucoup de ces choses
peuvent être traitées avec succès, bien que des problèmes cardiaques graves puissent
nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger.
Le diagnostic
pour le syndrome de Down peut généralement être fait sur la base de tests
sanguins résultats qui essai d'un chromosome 21 supplémentaire. Suspicion de
syndrome de Down se produira généralement dès la naissance mais quand le
médecin remarque les caractéristiques physiques typiques communs avec la
trisomie 21. L'enfant sera vérifiée pour des problèmes de santé supplémentaires
une fois que le diagnostic a été fait.