Une aberration chromosomique est une anomalie de la structure ou du nombre de chromosomes dans un organisme. Selon la nature de l'aberration, elle peut conduire à des malformations congénitales graves, potentiellement y compris les défauts incompatibles avec la vie. Aberrations chromosomiques peuvent être diagnostiquées à l'aide d'un caryotype, une visualisation de l'ensemble complet d'un organisme de chromosomes, où des changements fonctionnels dans les chromosomes soient facilement visibles. Traitement pour les personnes présentant des aberrations chromosomiques implique la fourniture de soins de soutien, car il n'est pas possible de guérir des conditions causées par des problèmes avec les chromosomes.
La cause d'une aberration chromosomique est généralement un problème au cours de la division cellulaire, soit lorsque les cellules se divisent pour faire des gamètes utilisés pour la reproduction, ou lorsque les cellules sont en train de se diviser à l'état embryonnaire. L'exposition à des substances radioactives et de produits chimiques connus pour causer des mutations peuvent causer des anomalies dans les gamètes qui seront répercutés sur les embryons dans le cas où les gamètes sont utilisés dans la fécondation. Si des erreurs se produisent lors de la division cellulaire embryonnaire, l'organisme résultant présentera mosaïcisme génétique, où certaines des cellules ont une flopée de chromosomes, et d'autres affichent une aberration chromosomique.
Numériquement, il est possible pour une personne d'avoir trois jeux de chromosomes au lieu de deux dans un ou plusieurs des cas, la création d'un nombre impair de chromosomes au total. À l'inverse, un chromosome unique à la place d'une paire peut apparaître à une ou plusieurs destinations. La nature des déficiences subies à la suite de ce type d'aberration chromosomique varier, un exemple bien connu d'une aberration chromosomique numérique est le syndrome de Down, où les gens ont un chromosome supplémentaire 21.
Structurellement, des aberrations chromosomiques peuvent inclure des suppressions, des insertions, des bagues, des inversions, translocations, et les chevauchements. Ceux-ci peuvent conduire à une variété d'anomalies congénitales et, dans certains cas, une personne peut ne présenter aucun symptôme perceptible parce que l'aberration est mineure. Toutes ces aberrations peuvent potentiellement être transmises aux descendants, en fonction de ce qui se passe pendant la division cellulaire. Dans certains cas, des aberrations chromosomiques rendre les gens effectivement stérile.
Certaines aberrations chromosomiques peuvent être identifiées pendant la grossesse. Un embryon peut ne pas se développer comme prévu, conduisant à un diagnostic ou de dépistage prénatal pourrait fournir des informations sur les conditions génétiques. Dans certains cas, ces conditions conduisent à la mort du fœtus et une fausse couche ou femme éprouve un enfant mort-né. Les gens qui souffrent de la perte de grossesse à la suite d'aberrations chromosomiques peuvent envisager des tests génétiques pour en savoir plus sur le risque de problèmes avec les futures grossesses