Introduction -
Le métabolisme est la somme de tous les changements physiques et chimiques qui ont lieu dans tout organisme qui lui permet de fonctionner et de grandir. Il n'est pas différente de réactions qui ont lieu dans un laboratoire de chimie. Il suffit qu'il tende à se produire d'une manière plus contrôlée à l'intérieur du corps. Le processus métabolique dépend d'un certain nombre de facteurs tels que les enzymes et d'autres composés chimiques pour son achèvement. Il peut être représenté par l'enzyme Y ↑ Substrat A → produit B → produit C ↓ (du produit final) Enzyme X Dans quelques cas, il existe un bloc dans l'une quelconque des étapes de la réaction, soit en raison de l'absence ou l'insuffisance de une enzyme particulière. Une maladie découlant d'un tel défaut est appelé un trouble métabolique.
Phénylcétonurie
Un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés, il s'agit de la maladie métabolique héréditaire la plus fréquente touchant le développement du cerveau. Il touche près d'un sur 10.000 nouveau-nés aux États-Unis et en Europe. Elle est plus fréquente dans certains groupes de populations d'Europe du Nord et de leurs descendants, et rare chez les Asiatiques. Dans la phénylcétonurie, la maladie métabolique est l'incapacité à convertir une substance appelée phénylalanine en tyrosine raison de l'absence ou l'insuffisance d'une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Le défaut de phénylcétonurie peut être représentée comme suit: phénylalanine enzyme hydroxylase (absent ou déficient) ↑ phénylalanine Tyrosine ↓ Aucune conversion en raison de déficit enzymatique ↓ accumulation excessive de phénylalanine dans le sang et les fluides corporels trouble métabolique ↓ phényl Cétonurie Il n'y a pas de signes cliniques évidents ou des symptômes peu après la naissance. Après deux ou trois mois, il est claire détérioration du système nerveux central. Enfants présentant des symptômes de phénylcétonurie d'exposition de l'hyperactivité, l'agitation, la violence et les comportements destructeurs. Certains d'entre eux jamais s'asseoir, marcher ou développer le muscle normal et le contrôle de la vessie. Plus de la moitié d'entre eux meurent avant 30 ans si elle n'est pas traitée.
Le traitement des troubles métaboliques
Une attention considérable a été portée sur l'élaboration de stratégies pour traiter les patients avec des défauts métaboliques héréditaires. Des tentatives ont été faites pour réduire la concentration des produits accumulés par la restriction alimentaire, chélation, et l'administration de médicaments appropriés pour corriger le bloc métabolique ou supplémentation avec un produit normal. L'apport alimentaire de phénylalanine peut être limitée ou plutôt contrôlé par un régime synthétique riche en vitamines, minéraux, lipides, glucides, les fruits, les légumes et certains autres aliments. Les personnes concernées doivent être constamment surveillés pour les niveaux de la substance chimique dans leur corps. Le régime alimentaire est très efficace lorsqu'il est lancé dans les deux premiers mois après la naissance. Bébés hyperactifs et difficiles d'être plus vigilants et sensibles et se développent généralement une intelligence normale ou quasi-normale. Il est très important d'identifier le trouble avant que des dommages au cerveau se produit.
Identification et le traitement précoces
Il est maintenant possible d'identifier les enfants touchés quelques semaines après la naissance, le développement d'un test simple, fiable et peu coûteux appelé le test de Guthrie pour la phénylalanine sérique excessive. Dans la majorité des cas, les nouveau-nés sont testés avant d'être sortis de l'hôpital. Dans la procédure, un technicien pique le talon du nouveau-né et prépare un petit disque de papier filtre de sang séché. Il est placé sur le dessus d'une plaque contenant des bactéries qui se développent que si la phénylalanine est présente. En comparant les résultats avec des échantillons de contrôle, il peut être déterminé si un enfant a la maladie.
| Trouble | Protéine défectueuse / déficiente | Les caractéristiques cliniques | Traitement |
| Le métabolisme des acides aminés - Maple maladie d'urine de sirop | Céto-acide à chaîne ramifiée déshydrogénase | Sucré odeur d'urine, la respiration, des problèmes d'alimentation, un retard mental, la mort. | La restriction alimentaire de chaîne ramifiée acides aminés |
| Galactosémie metabolism- glucides | Uridyl transferase galactose-1-phosphate | Incapacité à digérer le lait et les produits laitiers, des vomissements, une hypertrophie du foie, la jaunisse, la cataracte, retard mental et la mort s'il n'est pas traité. | Exclusion de galactose de l'alimentation |
| Acide nucléique metabolism- déficit en adénosine désaminase | Adénosine désaminase | Toxicité pour les lymphocytes, provoquant de graves maladies d'immunodéficience combinée. Mortelle si elle n'est pas traitée. | La thérapie géniqu |