Introduction
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et provoque un handicap physique et intellectuel sévère.
Il est relativement rare, survenant chez les personnes autour de 1 à 16.000.
Les caractéristiques typiques du syndrome d'Angelman comprennent:
• retard de développement (généralement notable par 6-12 mois d'âge)
• graves troubles du langage avec peu ou pas de parole
• mouvement et des problèmes d'équilibre ( ataxie )
• crises fréquentes ( épilepsie ) dans environ 85% des cas
• une petite taille de la tête (microcéphalie)
• comportement sociable avec fréquente sourire
Dans la plupart des cas, le syndrome d’Angelman n’est pas hérité de vos parents, et l'anomalie génétique responsable du syndrome survient par hasard autour du moment de la conception. Cependant, dans certaines familles, plus d'un enfant est affecté (voir ci-dessous).
Caractéristiques du syndrome d'Angelman
Les caractéristiques typiques du syndrome d’Angelman ne sont habituellement pas visibles à la naissance.
Un enfant avec le syndrome va commencer à montrer des signes de retard de développement autour de 6-12 mois, comme étant incapable de rester pris en charge ou faire babiller. Plus tard, ils ne peuvent pas parler du tout, ou ne peuvent être en mesure de dire quelques mots.
Le mouvement d'un enfant atteint du syndrome d'Angelman sera également affecté. Ils peuvent avoir des difficultés à marcher en raison de problèmes d'équilibre et de coordination (ataxie), leurs bras peuvent trembler ou se déplacent par saccades, et leurs jambes peuvent être plus rigide que la normale.
Un certain nombre de comportements distinctifs sont également associés avec le syndrome d'Angelman. Ceux-ci peuvent inclure:
• rires fréquents et souriant, avec peu de relance
• étant facilement excitable, battant souvent les mains
• étant agitée (hyperactif)
• ayant une courte durée d'attention
• des problèmes de sommeil et ont besoin de moins de sommeil que les autres enfants
En environ deux ans, une tête anormalement petite qui est plat à l'arrière (microbrachycephaly) sera souvent perceptible chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman. Ils peuvent aussi commencer à avoir des convulsions (crises) autour de cet âge.
Autres caractéristiques possibles du syndrome incluent:
• coller la langue sur
• strabisme (strabisme)
• pâleur de la peau, et les cheveux de couleur claire et des yeux
• une grande bouche avec des dents largement espacées
• une courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale ( scoliose )
• marche avec bras en l'air
• une fascination avec de l'eau
Certains jeunes bébés atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir des problèmes d'alimentation, car ils sont incapables de coordonner la succion et de déglutition. Dans de tels cas, une formule riche en calories peut être recommandée pour aider le bébé à prendre du poids, ou ils peuvent avoir besoin d'être traités pour reflux.
Quelles sont les causes du syndrome d’Angelman?
Les caractéristiques typiques du syndrome d'Angelman sont causées quand un gène, dénommé UBE3A, est soit absent ou dysfonctionnements. Un gène est une unité d'ADN.
Un enfant hérite habituellement une copie du gène UBE3A de chaque parent. Les deux copies sont allumés (active) dans la plupart des tissus de l'organisme. Cependant, dans certaines zones du cerveau, seul le gène hérité de la mère est active.
Dans la plupart des cas de syndrome d'Angelman (environ 70%), la copie maternelle de l'enfant du gène UBE3A est absente, ce qui signifie qu'il n'y a pas de copie active du gène UBE3A dans le cerveau de l'enfant.
Dans environ 11% des cas, la copie maternelle du gène UBE3A est altérée (muté).
Dans un petit nombre de cas, le syndrome d'Angelman lorsqu'un enfant hérite de deux copies du chromosome 15 par le père, plutôt que d'hériter un de chaque parent. Il peut également se produire lorsque la copie du gène UBE3A qui vient de la mère, se comporte comme il est venu du père. Ceci est connu comme un «défaut d'impression".
Dans environ 10 à 15% des cas, la cause du syndrome d'Angelman est inconnue. Il a pensé que la plupart des enfants dans ces cas inexpliqués peuvent avoir différentes conditions impliquant d'autres gènes ou chromosomes.
Diagnostic du syndrome d'Angelman
Syndrome d'Angelman peut être suspecté si le développement d'un enfant est retardé et ils ont des caractéristiques distinctives du syndrome (voir ci-dessus).
Un échantillon de sang peut être pris pour confirmer le diagnostic. Un certain nombre de tests génétiques sera réalisée sur l'échantillon. Ceux-ci peuvent inclure:
• analyse des chromosomes - pour voir si toutes les parties de chromosomes sont manquants
• hybridation fluorescente in situ (FISH) - utilisé pour vérifier le chromosome 15 suppressions
• Méthylation de l'ADN - indique si le matériel génétique à la fois la mère et les chromosomes du père est actif; il peut détecter les suppressions, disomie uniparentale et les défauts de l'empreinte génomique
• UBE3A analyse de mutation génique - si les résultats de méthylation de l'ADN sont normaux, séquençage du gène UBE3A peut être utilisé pour voir si la copie maternelle du gène est modifiée
Pour chaque enfant atteint du syndrome d'Angelman, il est important de connaître le changement génétique qui a causé la condition pour déterminer le risque de se produire à nouveau dans un autre enfant.
La plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman sont diagnostiqués entre l'âge de 18 mois et 6 ans, lorsque les symptômes physiques et comportementaux typiques deviennent apparents.
Si votre enfant est diagnostiqué avec le syndrome d'Angelman, vous devriez avoir la possibilité de discuter du diagnostic génétique et implications avec un médecin génétique.
Gestion syndrome d'Angelman
Certains des symptômes du syndrome Angleman peut être difficile à gérer, et vous êtes susceptibles d'avoir besoin de l'aide d'un large éventail de différents professionnels de la santé.
Votre enfant peut bénéficier de certains des traitements et des aides suivantes:
• médicament anti-épileptique pour contrôler les crises (valproate de sodium, le clonazépam ou éthosuximide peuvent être prescrits)
• la physiothérapie peut aider à améliorer la posture, l'équilibre et la capacité de marcher; il est également important d'éviter raidissement permanents (contractures) des articulations à mesure qu'ils vieillissent
• un corset lombaire ou la chirurgie de la colonne vertébrale peuvent être recommandés pour éviter la colonne vertébrale de devenir plus incurvé (voir traiter la scoliose )
• une cheville ou d'une orthèse du pied (en bas à attelle) peuvent être recommandés pour les aider à marcher de façon indépendante
• Thérapie de communication peut être nécessaire pour les aider à développer les compétences linguistiques non-verbales, telles que la langue des signes et en utilisant des aides visuelles; en utilisant des applications iPad et dispositifs similaires peuvent également aider
• thérapie comportementale peut être recommandée pour aider à surmonter les problèmes de comportement, l'hyperactivité et une courte durée d'attention
• des activités telles que la natation, l'équitation et la musicothérapie ont également été signalés comme étant bénéfique
Perspective
Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement pour le syndrome d'Angelman, les résultats de la recherche génétique préliminaire menée en Amérique ont été prometteurs.
Suite à ces études, les scientifiques pensent qu'il pourrait être possible de restaurer la fonction UBE3A dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome d'Angelman.
Avec l'âge, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman deviennent moins hyperactifs et les problèmes de sommeil ont tendance à améliorer. La plupart des personnes atteintes du syndrome auront déficience intellectuelle et de la parole limitée au long de leur vie.
En fin de l'enfance, les convulsions améliorent habituellement, bien qu'ils puissent retourner à l'âge adulte. Chez les adultes, une certaine mobilité peut être perdue et les articulations peuvent se raidir.
Une personne atteinte du syndrome d'Angelman aura une espérance de vie quasi-normale, mais devra occuper pour le reste de leur vie.
Comme un soignant de parent, il est important que vous preniez soin de votre propre santé et bien-être aussi.
Les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont très sociables et souvent sourire