Qu'est-ce que Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED)?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies héréditaires qui affectent les tissus conjonctifs, la plupart de la peau, les articulations et les parois des vaisseaux sanguins. Il est nommé d'après deux médecins, Edvard Ehlers du Danemark, et Henri-Alexandre Danlos de la France, qui a décrit le premier au début du 20 ème siècle. EDS est connu pour se produire chez les personnes de 1 sur 5000. Cette estimation n'est pas considérée comme exacte en raison de la large gamme de niveaux de gravité chez les patients à travers le monde.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos

Le tissu conjonctif est constitué de protéines et d'autres substances et contribue à assurer la résistance et l'élasticité des organes ou des structures qui lui sont associées telles que la peau, les articulations, les muscles, les ligaments, les vaisseaux sanguins et les organes viscéraux. EDS est rapporté d'être causés par une anomalie dans les gènes ou COL5A COL3A. Cela pourrait conduire à un défaut dans la structure, de production, de traitement ou de collagène ou dans les protéines qui se combinent avec le collagène. Dans la majorité, ces mutations sont héritées dans le mode autosomique dominant. Il est donc fréquent de trouver des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ayant articulations très souples et la peau fragile qui manque d'élasticité. Dans ceux qui ont une forme plus grave de la maladie connue sous le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, les parois des vaisseaux sanguins, des intestins ou de l'utérus peuvent se rompre. Les personnes atteintes de ce sous-type partagent souvent les caractéristiques faciales et ont translucide peau qui meurtrit facilement.

Chez les personnes atteintes de certains sous-types de syndrome d'Ehlers-Danlos, comme la variété vasculaire, il'' s un 50-50 que les gènes seront transmis à la prochaine génération. Il est donc conseillé pour ceux qui EDS de consulter un conseiller en génétique avant qu'ils envisagent de fonder une famille. La gravité de la maladie dépend du type de mutation présente. Comme il n'y a pas de remède pour EDS, le traitement doit se concentrer sur le soutien au patient et suivre de près l'utérus, digestif, et les systèmes cardio-vasculaires. Signes et symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos Certains des signes et symptômes de la forme la plus commune de Ehlers -Danlos syndrome sont les suivants: joints excessivement souples peau extensible qui se sent douce et veloutée  peau fragile qui ne guérit pas bien en cas de blessures

Signes et symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos: Peau Fragile

  -Des bosses de graisse qui sont des excroissances inoffensifs aux points de pression autour des genoux ou les coudes. Le diagnostic et le traitement de syndrome d'Ehlers-Danlos Diagnostic de EDS se fait en évaluant les antécédents médicaux et par un examen physique. Les études génétiques et biochimiques permettent également d'identifier les personnes concernées. Certains tests diagnostiques efficaces comprennent -  Collagène mutation du gène tests typage de collagène par biopsie de la peau  échocardiographie  Lysyl hydroxylase ou activité oxydase Toutefois, ces tests ne sont pas d'un grand secours si la mutation responsable de la maladie est non mappée. Pour ceux qui ont une histoire de famille, ce serait une bonne idée de faire un diagnostic prénatal en fonder une famille. Il n'existe aucun remède pour EDS et le traitement est essentiellement palliatif. Il faut se concentrer sur l'amélioration de la vie de la personne concernée. Une surveillance étroite du fonctionnement du patient doit être effectuée. Les méthodes de traitement comprennent -  Physiothérapie - exercices peuvent aider à renforcer les muscles autour de l'articulation  ergothérapie - qui est davantage axé sur l'activation de la personne de mener des activités spécifiques qui sont liées au travail.

Diagnostic et traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos: ergothérapie

  -Utilisation d'instruments orthopédiques (fauteuils roulants, contreventement, coulée) Il faut prendre soin d'éviter les activités qui causent le stress sur les articulations. Dans les cas extrêmes, la chirurgie est conseillée. Procédures chirurgicales courantes comprennent le débridement commun, remplacements tendon, capsuloraphie et arthroplastie; ceux-ci ont été trouvés pour améliorer la mobilité des patients et entraîner une réduction de la douleur. Il faut noter que l'utilisation de cathéters dans les procédures peut augmenter la probabilité d'hématome chez ces patients. Les médicaments anti-douleur comme l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) et le naproxène (Aleve) sont prescrites. . Parfois, des médicaments plus forts peuvent avoir à donner la pression artérielle des médicaments pour abaisser. Il  peut également être administré afin de maintenir la pression sur les vaisseaux sanguins optimisés EDS est une maladie chronique qui durera tout au long de la vie d'une personne; pronostic dépend du type de maladie et la gravité des symptômes. Ces patients sont également susceptibles de faire face à des obstacles sociaux et de l'expérience des craintes en raison de leur maladie. Bien que le risque de mort subite soit élevé, la majorité vit une durée de vie normale.

Il est important pour ceux qui sont touchés à accroître leur connaissance de l'état et de construire un système de soutien impliquant parents et amis pour aider à contrer la maladie. Certains changements de mode de vie pour gérer EDS sont les suivantes -  Évitez les blessures en évitant les activités qui augmentent le risque de blessures  réduire l'encombrement dans la maison pour prévenir les chutes et les blessures  Utilisez des savons doux et crème solaire

L'évolution des mœurs pour gérer le syndrome d'Ehlers-Danlos: Savons doux