La protéine C
est une carence en trait génétique qui prédispose à une maladie thrombotique,
dans laquelle les caillots sanguins trop, ce qui provoque l'occlusion des
vaisseaux sanguins, ou des embolies. Déficience en protéine C est associée à
une thrombose dans les veines, mais pas les artères. La condition est très
rare, touchant seulement 0,2 à 0,5% de la population.
La protéine C
est un anticoagulant, ce qui signifie qu'il empêche la coagulation du sang, ou
de coagulant. Bien entendu, la coagulation est une fonction très importante de
sang, responsable de la cicatrisation des plaies. Cependant, la coagulation
excessive peut causer des problèmes de son propre, y compris les accidents
vasculaires cérébraux et crises cardiaques . Par conséquent, le corps est
naturellement équipé de régulateurs anticoagulants, l'un des plus importants
est la protéine C.
Il existe deux
types de déficit en protéine C. Dans le type I, le patient ne produit pas
suffisamment de la protéine, tandis que dans le type II, la protéine ne
fonctionne pas correctement, l'interaction avec d'autres molécules
anormalement. Dans la plupart des personnes atteintes de déficience en protéine
C, seul l'un des deux gènes responsables de la protéine C est dysfonctionnel,
de sorte qu'il reste encore une certaine protéine fonctionnant C dans le sang.
Certaines
personnes sont nées avec deux copies défectueuses du gène responsable de la
protéine C, ce qui entraîne une carence complète de la protéine. Bien que cette
condition est extrêmement rare, elle peut conduire à l'élaboration d’un purpura
fulminans, aussi appelée purpura gangrenosa, chez les nourrissons. Cette
condition de vie en danger est caractérisée par la formation de nombreux petits
caillots dans les vaisseaux sanguins, des saignements excessifs, nécrose ou
mort des tissus, de la fièvre, et une pression artérielle basse. L’homozygote
déficit en protéine C, dans lequel les deux gènes concernés sont défectueux,
doit être traité très début des concentrés de protéines supplémentaires C.
Hétérozygote déficit
en protéine C, dans lequel un seul gène
est défectueux, est habituellement traitée par l'administration de médicaments
anti-coagulant, tel que l'aspirine, l’héparine, ou de la warfarine . Ces
médicaments sont généralement pris régulièrement pour empêcher la coagulation,
plutôt que, en réponse à un épisode thrombotique. Traitement anticoagulant est
habituellement prescrit à long terme pour les personnes présentant un déficit
en protéine C, souvent pour la vie.
Dans une
affection connexe, mais extrêmement rare, la warfarine médicament peut induire
déficit en protéine C chez les patients qui ne sont pas nés avec la maladie.
Bien qu'il soit un anticoagulant, la warfarine inhibe également la protéine C.
Dans la warfarine nécrose de coagulation excessive empêche l'écoulement de sang
à la peau, entraînant des lésions qui finissent par hémorragie. Autres anticoagulants
n'ont pas ce problème, et ils sont parfois donnés avec la warfarine dans le
début du traitement à la warfarine pour prévenir la warfarine nécrose.