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Les analyses de sang
pour des
substances comme
le glucose et
les acides
aminés peuvent aider à
diagnostiquer les
symptômes de
galactosémie
avant même que les
questions physiques évidentes
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La galactosémie est une condition médicale résultant d'une incapacité à briser une substance appelée galactose. On trouve généralement dans les produits laitiers, le galactose nécessite des enzymes spécifiques pour le décomposer, et si une enzyme est absente, les symptômes de la maladie se posent. Les symptômes visuels de galactosémie, qui sont généralement vus presque immédiatement quand une nouveau-née boisson du lait maternel ou autre lait, comprennent un ventre gonflé, la jaunisse et une croissance lente. Les analyses de sang pour des substances comme le glucose et les acides aminés peuvent aider à diagnostiquer les symptômes de galactosémie avant même les questions physiques évidentes se posent.
Comme galactosémie est une maladie du système métabolique, les symptômes de la galactosémie sont indiqués généralement très tôt dans la vie. Le galactose est un composant intégral de laits, laits, notamment du sein, et les laits de formule à base de lait de vache. Bien que tous les cas de galactosémie soient le résultat d'un bébé manque un gène fonctionnel pour une enzyme qui peut briser le galactose, plusieurs gènes différents sont impliqués.
L’absence des enzymes nécessaires signifie que les bébés qui ingèrent galactose ne peuvent pas décomposer de façon normale. Au lieu de cela, le galactose, et des molécules à base de galactose, de recueillir à l'intérieur du corps et de produire des effets néfastes. Quatre principales zones du corps sont les plus touchés, les yeux, le foie, les reins et le cerveau. Des dommages au foie peuvent produire le jaunissement de la peau de la jaunisse et de la constatation médicale d'une hypertrophie du foie. Le fluide recueille également dans l'estomac, et les bébés ne mettent pas sur autant de poids comme il est normal pour les enfants de leur âge.
Des tests sanguins peuvent identifier la présence de galactosémie si elle est suspectée. Le faible glucose sanguin est l'un des symptômes de la galactosémie, de même que la présence d'acides aminés dans le sang. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines, et leur présence dans le sang ou dans l'urine est un constat médical important. Les cétones, qui sont des molécules qui sont faites quand un corps se décompose ses propres tissus, sont aussi un signe de la maladie. Les laboratoires d'hôpitaux peuvent également être en mesure d'analyser le sang du bébé pour la présence ou l'absence des enzymes impliquées.
Un bébé léthargique, qui refuse de se nourrir et qui est plus irritable qu'à l'habitude, peut être à risque de galactosémie. À mesure qu'ils vieillissent, si la condition est insuffisamment contrôlées, les enfants peuvent souffrir d'un développement plus lent que d'habitude physique, et peuvent même avoir des difficultés intellectuelles. Les dommages à l'œil peuvent produire des cataractes ; que la personne est génétiquement incapable de métaboliser le galactose, ces problèmes peuvent survenir si les produits laitiers sont consommés à tout moment pendant la durée de vie de l'individu.