Les reins
Les reins sont deux organes en forme de haricot qui sont situées de chaque côté de l'arrière du corps, juste en dessous de la cage thoracique.
Le rôle principal des reins est de filtrer les déchets du sang et les passer sur le corps sous forme d'urine.
Les reins jouent également un rôle important dans:
• contribuant à maintenir la pression artérielle à un niveau sain
• garder le sel et l'eau en équilibre
• faire hormones nécessaires pour la production de sang et la moelle
Maladie autosomique dominante polykystique des reins (PKD) est une maladie héréditaire qui provoque de petits sacs remplis de fluide appelés kystes se développer dans les reins.
Bien que les enfants naissent avec la maladie, ADPKD ne provoque habituellement pas de problèmes notables jusqu'à ce que les kystes se développent suffisamment important pour affecter les fonctions des reins.
Dans la plupart des cas, cela ne se produit pas avant 30-60 ans.
Lorsque ADPKD atteint ce stade, il peut provoquer un large éventail de problèmes, y compris:
ventre (abdominale)
une pression artérielle élevée (hypertension)
sang dans les urines (hématurie) - qui ne sont pas toujours visibles à l'œil nu
potentiellement graves supérieures infections des voies urinaires (IVU)
Calculs rénaux
Finalement, la fonction rénale s'aggrave et pire encore, jusqu'à tant est perdu que l'insuffisance rénale se développe.
En savoir plus sur les symptômes de la PKD et le diagnostic de la PKD.
Quelles sont les causes ADPKD?
PKD est causée par un défaut génétique qui perturbe le développement normal des reins et provoque des kystes de croître.
Défauts dans l'un des deux gènes différents sont connus pour causer la PKD. Ceux-ci sont:
PKD1 - qui représente 85% des cas
PKD2 - qui représente 15% des cas
Ces deux types ont les mêmes symptômes, mais ils ont tendance à être plus sévères dans PKD1.
Un bébé a une chance de développer ADPKD si un de ses parents a le gène PKD1 ou PKD2 défectueux de 50%.
Cependant, il est un autre type plus rare de la maladie rénale appelé autosomique récessive de la maladie polykystique des reins (ARPKD) , qui ne peut être hérité si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Dans ARPKD, les problèmes commencent habituellement dans l'enfance.
En savoir plus sur les causes de la PKD.
Qui est concerné
PKD est la maladie héréditaire la plus fréquente à affecter les reins, mais il est encore relativement rare.
Seuls un ou deux personne sur 1000 naissent avec ADPKD, ce qui signifie qu'il ya actuellement environ 60.000 personnes au Royaume-Uni avec la condition.
Comment ADPKD est traitée
Il n'existe actuellement aucun traitement pour PKD, mais plusieurs traitements sont disponibles pour gérer les problèmes causés par la maladie.
La plupart des problèmes - tels que l'hypertension artérielle, les douleurs et les infections urinaires - peuvent être traités avec des médicaments, mais vous pouvez avoir besoin d'une opération pour enlever les grosses pierres de rein qui se développent.
Si la condition atteint un point où les reins ne sont pas en mesure de fonctionner correctement, il existe deux principales options de traitement:
dialyse - lorsque la machine est utilisée pour répliquer les fonctions rénales
greffe de rein - où un rein sain est retiré d'un salon ou récemment donneur décédé et implanté dans quelqu'un avec une insuffisance rénale
En savoir plus sur le traitement de la PKD.
Perspective
Les perspectives pour la PKD est très variable. Certaines personnes éprouvent une insuffisance rénale peu de temps après la maladie est diagnostiquée, tandis que d'autres peuvent vivre le reste de leur vie avec leurs reins fonctionne relativement bien.
En moyenne, environ la moitié des personnes ayant besoin d'un traitement pour PKD insuffisance rénale au moment où ils sont 60.
Ainsi que l'insuffisance rénale, la PKD peut également causer un certain nombre d'autres problèmes potentiellement graves, tels que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux causés par une pression artérielle élevée, ou des saignements dans le cerveau (hémorragie méningée) causés par un renflement dans la paroi d'un vaisseau sanguin dans votre cerveau (anévrisme cérébral).